5.21
导语
11月29日，2岁7个月的小宝（化名）即将出院，他是一名罕见的先天性肾上腺皮质增生症患者，一周前，小宝因医院，原本以为只是一次普通的感冒，却没想到经历了一场生死救援。
01儿科发热门诊，医生细心发现可疑表现
下午三点，儿科医生刘辉正在发热门诊上班，一位年轻的母亲抱着自己不到三岁的儿子走了进来。
“孩子发烧，您看看需不需要打针。”孩子母亲简单说了孩子的症状。正当冬季，孩子抵抗力弱，发烧感冒并不少见。
刘辉医生给孩子做了身体检查，更详细的检查结果要等血常规报告和核酸检测报告。但检查时，总有一种担忧萦绕在刘辉医生心头，“不太对，孩子看起来不像只是感冒的表现”。刘辉医生把这一情况报告给了院本部入驻的何欢住院总医师。何欢医生迅速来到发热门诊，一见到患儿便发觉孩子确实精神状况非常不好，立刻安排开通绿色通道，在病区缓冲病房住院治疗。
就在收住院的过程中，孩子突然出现了呕吐、惊厥，此时血液检查结果显示，患儿出现低血钠、高血钾、低血压、低血糖的症状，儿科赵文华副主任医师、何欢医生和张慧医生迅速判断，孩子出现“肾上腺危象”，幼小的生命岌岌可危。
肾上腺危象是一种威胁生命的突发状况。因其临床特点缺乏特异性，故极易漏诊和误诊，如诊断不及时，大多数病人将因未及时救治而死亡，其发生率为（5-10）/患者/年，病死率为0.5/患者/年。
02当机立断，精准施救挽回幼小生命
幼小的孩子为何会突然发生“肾上腺危象”呢？就在何欢医生、张慧医生讨论分析孩子病情，抽丝剥茧寻找病因时，孩子母亲无奈说出了她不愿提起的情况——孩子患有先天性肾上腺皮质增生症。
先天性肾上腺皮质功能增生症(CAH)是遗传的肾上腺缺陷，属于世界罕见病，发病率仅有1/00-1/，很多医生执业一生也不会遇见一例。这种疾病由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。在患者发生感染时，就容易出现肾上腺危象。
明确了病因，何欢医生与张慧医生立即给予对症治疗。由于施救及时，孩子的血压和体温终于在凌晨1点时得到了控制，孩子的血钾、血钠情况也趋于正常。经历了惊心动魄8小时，此时，所有人都忘记了疲惫，无不为挽回了这个幼小生命而开心与激动。
03孩子妈妈：“幸亏阎良有交大一附院”
经过一周的治疗，我们在病区见到小宝时，他正在妈妈怀里安稳的睡着。
患儿妈妈说，“打完这瓶液体，孩子就可以出院回家了。”
自从孩子在半岁时确诊患有先天性肾上腺皮质功能增生症，这位年轻妈妈的心中就埋下了深深的担忧。在她的精心呵护下，孩子一直遵医嘱用药，两年多来，孩子的生活与一般人无异，这也让她心中稍有宽慰。
“孩子发烧，以为就是感冒。过去两年从来没有出现过这么严重的情况，还好咱们儿科的医生及时给诊断出来，医院治疗了，这要是没有发现就回家了，或者再折腾到西安耽误了治疗，后果真的不敢想。”孩子母亲说。
在孩子转危为安的同时，儿医院内分泌科强薇主任来到儿科，与全科医护人员共同开展了一次疑难病例讨论，进一步提高儿科应对罕见病、疑难危重病人识别及救治能力。
目前，东院区与院本部同质化发展已进入深度融合阶段，该患儿救治的成功，是两院融合后东院儿科医疗水平提升的重要写照，标志着东院区儿科有能力让基层罕见、疑难危重患儿在当地即得到良好救治。
交大一附院东院儿科将继续秉承总院“厚德、博爱、精医、卓越”的院训，不忘初心，砥砺前行，立足常见病多发病诊治，满足疑难危重患者就医需求，逐渐发展特色专科，打造品牌效应，竭尽全力为阎良及周边百姓提供优质高效便捷医疗服务。
素材
何欢
编辑
王馨
审核
儿科
长按