我校儿科专家陈艳的八年脱“贫”路
“采用新技术建立地中海贫血（地贫）筛查体系，填补贵州近30年来地贫携带率空白”；“发现并命名‘遵义血红蛋白’等新基因”；“推动地贫规范诊疗；开展造血干细胞移植彻底根治重型地贫患儿”……
今年5月8日，第28个世界地贫日。《中国地中海贫血防治蓝皮书（）》在京发布，会上，医院小儿内二科主任、医院副院长陈艳因对贵州地贫防治作出突出贡献而受到表彰，并被聘为亚洲公益研究院地中海贫血防治研究中心高级专家顾问。
八年来，在防治地贫的荆棘之路上，陈艳不畏辛苦、甘之如饴。她以临床为重，探索出一套地贫筛查的新方法，并身体力行奔走疾呼、奋力宣传推广、仔细筛查检查、全力诊治救治，让很多夫妇避免生下重型地贫宝宝，让一个个重型地贫患儿重获新生。在头雁带领下，该院形成“筛——防——控——治”闭环救治模式，凸显了地贫防治的遵医特色。▲患儿经过造血干细胞移植后，折磨了她12年的重型地贫治愈了，同时自身免疫性溶血新贫血也治愈了。
陈艳被誉为贵州地贫防治守门人。她说，为达到重型地贫患儿零出生的目标，自己会始终奔跑在脱“贫”的路上，既要帮助患儿摆脱疾病困扰，又要为有效遏制贵州因病致贫、因病返贫现象贡献医者力量。
01从零开始调查贵州地贫携带率年，北京大学博士后出站后，陈艳留京工作。由于心系家乡，她于年8月回到了遵医附院儿科工作，主攻血液病方向。
在门诊中，她发现诊断缺铁性贫血的患儿很多，且治疗效果都不好。该现象引起了她的重视。果然，进一步检查发现，这些孩子都携带有地中海贫血！一位母亲带着二女儿来看病，检查发现孩子患有重型地贫，细问之下，她的另两个孩子有同样病情。
由于重型地贫患者需终身规范输血及祛铁治疗，费用高达万元以上。作为血液病研究专家，她深知该病将给患儿家庭及社会带来巨大的经济压力和沉重的精神负担。
然而，陷入沉思的陈艳并不止于此。
▲陈艳（中）看望重型贫血的孩子。
在人们的印象中，贵州并不是地贫高发地区，30年前的一项流行病学调查结果显示，贵州的β-地贫基因携带率在4.69%，远低于广西、广东等大家熟知的地贫高发区。这么多年过去了，目前贵州地贫的携带率到底是多少，贵州是不是这一遗传性疾病的高发区？
敏锐的科研思维让陈艳意识到，非常有必要开展一次新的流行病学调查，全面摸清全省地贫携带率的准确情况。
正在此时，中国南方五省（广东、广西、湖南、云南、福建）的地贫多中心研究正在准备进行新一轮的地贫调查。陈艳立刻启程赶到深圳向专家力陈贵州情况，最终说服专家使贵州得以加入，成为中国南方六省地贫调查的省份之一。
这是贵州省第一次参与的全国同质化的地贫多中心研究，也是全国唯一的用高通量测序的方法进行地贫携带率的大数据调查。年初，在原省卫计委妇幼处的支持下，陈艳带领团队开展了贵州省地中海贫血基因携带率的调查工作。
▲陈艳带领儿科*支部赴正安县斑竹镇义诊。
陈艳全力投入，放弃很多休息时间。贵州山区多，要想数据全面，就要实地深入乡村，一次次的翻山越岭、一次次的走乡串户采集标本。工作量庞大，十分辛苦。
但在陈艳心里，该项目意义重大，为了大家的幸福，自己吃点苦压根不算什么。她说：“我们开展地贫的流行病学调查工作，了解贵州地贫的现状，就能够为国家或地区制定地贫防治*策提供科学依据，最关键的是通过孕前、产前的健康指导降低重型地贫患儿的出生率，从根本上减轻家庭和社会的负担。”
葆有初心，陈艳便义无反顾。经过数年的艰苦努力，陈艳及其团队完成了数万人的地贫筛查，最终结果显示：贵州的地贫基因携带率高达11.03%，α地贫携带率7.41%、β地贫3.24%。
02创新检测方法有效减少漏诊率传统的地贫筛查方法是先查血常规及血红蛋白电泳，根据其中一项或两项的异常，再确定是否进一步做基因检测。但是，在临床实践中她发现，有些地贫携带者可以没有血常规及血红蛋白电泳的异常，同时传统的筛查方法也不能完全检测出地贫携带的情况，为了更加有效地减少漏诊率，这一次调查，打破十几年以来的常规，果断采取了高通量测序技术来开展地贫的筛查。
同时，针对筛查中发现的地贫高风险夫妇，团队均对其进行遗传知识咨询和指导，结合产前诊断、遗传随访，有效防止了重型地贫患儿的出生。陈艳还发现贵州有部分人群携带α-三体基因，这是使用传统方法从未筛查出来的一种特殊类型的地贫基因，由于携带α-三体这类基因的人，他们的外周血可以没有任何异常，常常不会引起人们的重视，但是，当夫妇一方是这种类型的基因，哪怕另一方只是β-地贫的携带者，他们将有生出重型（或中间型）地贫宝宝的可能！
陈艳团队的这一新发现得到了国内外专家的重视，成为人群筛查中不可忽略的一部分，为进一步减少重型地贫的漏诊率作出了贡献。
▲陈艳指导研究生学习。
随着筛查工作的深入开展，陈艳又想到由于新生儿的特殊性，常规的筛查方法无法在新生儿中查到未知的突变，能否有一种新的方法可以在新生儿时期就检测出孩子是否患有地贫，从而提早干预、早治疗，使孩子的生长发育不受影响？
陈艳于是带领团队率先开始了“高通量测序技术+新生儿足底干血片进行地贫基因筛查的可行性探索”。结果发现，该新技术及方法用于新生儿进行地贫筛查是安全、可靠的，目前这种方法已在全省推广使用，获得了显著效果，极大减少了新生儿地贫携带的漏诊率。陈艳受邀在全国进行经验分享。
同时，陈艳团队还发现了一系列新的地贫基因，为了纪念一种基因在遵义被发现，也为了让家乡“遵义”的名字响彻全球，陈艳将这种特殊基因冠名为“遵义血红蛋白”，这也是国际上首次以城市的名字命名的地中海贫血基因。
年，贵州省地中海贫血协作组及贵州省地中海贫血医疗质量控制中心正式成立，副组长陈艳带领团队下基层开展地中海贫血的培训和教育，加强地贫防治的质量管理，提高了基层医生的诊疗水平，更好地为地贫患者服务。
▲遵医附院儿童血液科打造的墙绘环境，使孩子们在住院的过程中不再感到恐惧。
此外，陈艳团队以科学的筛查方法和严谨的数据分析为*府制定的多项地贫大病保障*策提供了依据，以新农合大病保障联合慈善援助的形式提高了患者的支付能力，让更多的患者得到了有效救治，有效遏制家庭因地中海贫血疾病致贫、返贫的现象，为贵州的脱贫攻坚事业做出了应有的贡献。她因此成为“中华医学会慈善医师”、当选为全国地中海贫血专委会副主委员，并因工作突出，受邀参加由国家卫健委出生缺陷司举办的全国地贫防控研讨会。
03全心全力推动贵州地贫治疗陈艳率领团队对贵州地贫携带率的调查工作得到了省卫健委的高度肯定。
而作为一名临床医生，当她看到那些不幸罹患重型地贫的患儿时，她内心很沉重，又该怎样给予他们最好的治疗，让他们痊愈并彻底摆脱地贫这个心愿又能否早日实现？
鉴于重型地贫患儿需要每2至3周输血一次，为了节省家长及患儿的时间，在陈艳的主导下，遵医附院开通了绿色通道，输血提前预约，患儿随时入院、输完即可出院回家，大大节约了就诊时间和人力成本。
▲医院造血干细胞移植病房。
陈艳还有个愿望，那就是让地贫患儿痊愈，彻底摆脱终身输血祛铁治疗。
为此，她不敢停下脚步，并竭尽所能。
去年11月，遵医附院（医院）儿童血液肿瘤移植仓建成投入使用，这是目前贵州省最大、最先进的造血干细胞移植仓。12月，陈艳团队成功为重型地中海贫血患儿实施了异基因造血干细胞移植，其中，有贵州省年龄最小的孩子，有因父母长期在外打工而得不到有效输血祛铁治疗导致心脏增大的重型地贫患儿……
看着孩子们从此脱离了每2至3周输血一次的艰难求医之路，“陈妈妈”的脸上洋溢着欣慰的笑容，历经7年，陈艳终于实现心愿：重型地贫患儿不再出省，在遵医就能得到根治、彻底脱“贫”！
▲陈艳看望造血干细胞移植成功后的孩子，该患儿脱离了输血，也是贵州最小的地贫移植患儿！
从筛查到诊断，从预防到治疗，陈艳以地贫“筛——防——控——治”闭环救治的模式，为贵州的地贫患儿送去了希望的曙光。
医为仁人之术，必具仁人之心。陈艳恪守初心、运用先进技术，带领团队始终奔跑在助力贵州脱“贫”的路上。她希望*府牵头，进一步扩大普查人群，更准确地掌握贵州省地贫的携带率，为*府制定防控*策提供更翔实的数据，并坚信在省委省*府的领导下，通过全社会的努力，贵州终能实现“重型地贫患儿零出生”的目标。
END
来源
天眼新闻
通讯员
尹欢
记者
陈玉祥
编辑
龚喜
审核
李均
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