人类遗传学研究，通常需要很大的样本量以达到足够的研究效果，gnomAD(GenomeAggregationDatabase)作为规模最大并且免费开放的人类变异数据库，极大地促进了我们对基因组变异的探索和解读。年5月，顶尖学术期刊《自然》及其子刊发表了多名研究人员利用该数据库所获得的一系列研究成果[1-7]，这些成果可总结为如下几点：
?介绍了一类未被系统研究过但很重要的变异——结构变异（StructuralVariation，简称SV），形成了迄今最大的结构变异图谱gnomADSVs；
?描述了功能丧失性（LoF）变异图谱，并根据基因对LoF变异的耐受程度进行分类（即基因-变异敏感性谱），有利于对基因致病机制和变异的解读；
?说明了独特形式的变异和生物背景的工具如何帮助进行罕见遗传病诊断；
?说明了像gnomAD这样的大规模样本数据集如何帮助评估药物靶点。
如此看来，gnomAD就像是一座挖之不尽的宝藏，其未来价值不可限量。
此前国内一直无法访问该数据库网站，最近经*海亮教授、Monkol教授、沈亦平教授等专家的共同努力，终于获得了可在国内访问的权限，并将网址（