在本次网络研讨会上，FrancesHigh博士将探讨她如何利用Bionano的Saphyr系统分析大量CDH患者及其父母的结构变异，以及该系统如何导致发现关键基因和通路，从而提高对该疾病的理解。
讲座主题
Bionano光学图谱分析先天性膈疝风险位点讲座时间
北京时间3月24日（周三）11:00PM嘉宾介绍
FrancesHigh,MD,PhD
AssistantinPediatrics,MassGeneralHospitalforChildren
AssistantProfessorofPediatrics,HarvardMedicalSchool
FrancesHigh是人类遗传学领域的医学科学家，对发育生物学和出生缺陷有着特殊的兴趣。她是临床遗传学（ABMGG）和儿科（ABP）领域的委员会认证临床医生。临床兴趣包括常规临床遗传学、男性性染色体非整倍体、先天畸形遗传学和神经发育障碍遗传学。她对先天性异常，特别是先天性膈疝（CDH）的遗传学研究饶有兴趣，目医院医院的儿科外科研究实验室担任首席临床遗传学家，承担一部分CDH遗传学多中心项目。Frances还是MGHKlinefelter综合征诊所的联合主任和未诊断疾病网络的研究人员。扫描下方