家庭儿科急诊医学
年中国儿童医疗之家家庭儿科儿保医学初级培训复习带教策划及编辑
石应珊医师,YingshanShi,MD,FAAP
芝加哥大学科墨Comer医院普儿科/新生儿科
中国儿童医疗之家创始人和总策划
资料整理:
林云峰儿科医师福州妇幼保健院
王佳儿科医师成都医院
资料收集:
沙彬医师复旦大学医学硕士大白安心医疗总监
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1.中国新生儿筛查的时间及规范。
2.高度怀疑遗传代谢疾病的临床表现。
3.中国新生儿筛查的4种疾病的病因、临床表现、筛查指标及基层应对。
(1)先天性甲状腺功能减低症(CH)。
(2)苯丙酮尿症(PKU)。
(3)先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。
(4)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)。
1.定义新生儿遗传代谢病筛查(新筛)是在临床症状出现前发现可危及新生儿生命或长期健康的疾病。尽早治疗这些罕见疾病可显著降低受累患儿的发病率、并发症及死亡率;减少出生缺陷、降低智力和体格发育障碍、提高人口素质。
2.流行病学中国全国新生儿CH、PKU筛查多万，筛查率达97.5%。
1.先天性甲状腺功能减低症（必查）;
2.苯丙酮尿症（必查）;
3.先天性肾上腺皮质增生症（部分地区查）;
4.G6PD（部分地区查）;
5.地中海贫血：在发病率较高地区进行产前筛查，如广东、广西、福建、江西、湖南、海南、重庆、四川、贵州、云南等地区;
6.串联质谱多种遗传代谢病筛查（部分地区查）。
1.新生儿遗传代谢性疾病筛查的流程
(1)告知父母筛查的意义和检测方法,得到父母知情同意书;
(2)血标本采集、验收及登记;
(3)血标本转送到指定的筛查中心;
(4)筛查中心实验检测;
(5)可疑病例召回,进一步检测确诊;
(6)治疗和追踪随访。
2.中国技术规范要求正常采血时间为新生儿出生72小时后的7天内，并充分哺乳。对于各种原因，如早产儿、低体重儿、提前出院者、正在治疗疾病的新生儿等特殊情况，采血时间一般不超过出生后20天。健康新生儿的血斑标本应尽可能在接近出院时采集,才最有可能获得阳性结果。
1.新生儿期：
(1)神经系统：嗜睡、肌无力或肌张力增高、不明原因的惊厥和脑病症状。
(2)消化系统：喂养困难、食奶少、体重不增、呕吐、脱水。
(3)皮肤：*疸延迟消退、皮肤大片状皮疹。
(4)不明原因的心脏功能异常和肝功能异常。
2.婴幼儿和儿童期：
(1)神经系统：大头或小头畸形、面容异常、发育落后、抽搐、肌无力或张力高、肌病。
(2)消化系统：喂养困难、进食少、反复呕吐、腹泻、*疸、肝脾肿大、体能消耗。
(3)心脏：心肌肥大。
(4)皮肤：大片状皮疹。
1.发病率约为l/,儿科最常见的内分泌疾病之一。
2.病因及分类:
(1)按病变部位被分为原发性甲减和继发性甲减（中枢性甲减)。
(2)按疾病转归又可分为永久性甲减及暂时性甲减。
3.临床症状:新生儿期缺乏特殊症状,此后主要表现为智力低下,身材矮小,特殊面容(眼距宽、眶周和颊部浮肿、塌鼻梁、唇厚流涎、舌大外伸)。
4.筛查指标TSH:能检出原发性甲减和高TSH血症；但无法检出中枢性甲减和TSH延迟升高。
5.诊断性生化指标：血清游离T4(FT4)降低或正常，TSH升高。
6.基层应对原则
(1)确保新生儿已完成筛查且收到筛查结果。筛查结果阳性或不确定迅速送往筛查中心复查。
(2)筛查结果明显阳性或复查结果阳性转诊遗传代谢内分泌疾病专家。
(3)尽早口服左甲状腺素(L-T4)治疗,不能因转诊或辅助检查而耽误治疗。
(4)长期正规随访非常重要。及时调整维持剂量，谨防剂量不足或过量。
1.发病率约1/。最常见的氨基酸代谢障碍;为常染色体隐性遗传病。
2.病因:氨基酸代谢紊乱,苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏。具神经*性的血苯丙氨酸增高。
3.临床症状
(1)新生儿期多无临床症状,延迟出现症状。
(2)主要表现为脑萎缩、小头畸形、智力低下、癫痫、婴儿痉挛症、行为性格、神经认知等异常。
4.筛查指标:血苯丙氨酸（Phe）及Phe/酪氨酸（Tyr）比值。
5.HPA诊断：Phe浓度持续mmol/L（2mg/dl);Phe/Tyr比值2.0。
6.基层应对原则：
(1)确保新生儿已完成筛查且收到筛查结果。筛查结果阳性或不确定迅速送往筛查中心复查。
(2)复查结果阳性转诊遗传代谢内分泌疾病专家。
(3)低苯丙氨酸饮食:据年龄段儿童蛋白质需要量、血Phe浓度和耐受量、及饮食嗜好调整膳食。
(4)苯丙酮尿症特殊配方奶奶粉的供给;由各省市城镇居民医疗保险*策决定,资助年龄至3～18岁不等。配给方式：医院药房;厂家或代理商购买。
1.发病率约1/。常染色体隐性遗传疾病。
2.病因:类固醇激素合成过程中某种酶的先天性缺陷，致肾上腺皮质功能减退的一组疾病。
3.常见类型及临床症状:
(1)21-羟化酶缺乏症（21-OHD）占90-95%;11β-羟化酶缺乏（11β-OHD）占5%。
(2)21-羟化酶缺乏症（21-OHD)的常见类型及临床症状:
1)失盐型:酶完全缺乏,占75%。
皮质醇和醛固酮(盐代谢必需)缺乏:新生儿肾上腺皮质功能危象:出生1～4w呕吐、腹泻、脱水、皮色素沉着、电解质失衡（低钠血症、高钾血症、代酸),未确诊可在几周死亡。
过量的雄激素生成:女婴外生殖器男性化;男婴阴茎增大、阴囊色黑、性早熟。
2)单纯男性化型:酶活性1～11%,占25%。
3)非典型轻型:酶活性20%～50%,儿童后期或青春期迟发,出现雄激素增多体征。
4.筛查指标:17-OHP(17-OH孕酮水平)检出约70%的经典型21羟化酶缺乏症。
5.诊断检测：血清17-OH、电解质、孕酮、雄烯二酮、促肾上腺皮质激素（ACTH）测定。
6.基层应对：
(1)确保新生儿已完成筛查且收到筛查结果。筛查结果阳性或不确定迅速送往筛查中心复查。
(2)筛查结果明显阳性或复查结果阳性转诊遗传代谢内分泌疾病专家。
(3)临床疑诊新生儿肾上腺皮质功能危象,医院。不能因等待筛查或复查结果而耽误治疗。
(4)终身药物替代治疗:儿童口服氢化可的松和氟氢可的松。
(5)女婴外生殖器男性化,及时转诊,有可能需要生殖器重建手术。
1.发生率:中国华南和西南各省市等地为高发区,男性4.48%。广西5.2～9.2%,广东3.7～6.3%,海南3.73%。X连锁不完全显性遗传,男性多见。
2.病因:红细胞酶G6PD缺乏，氧化型辅酶Ⅱ难以转为还原型辅酶Ⅱ；红细胞氧化型谷胱甘肽难以转变为还原型谷胱甘肽，血红蛋白变性，发生溶血。
3.临床症状:药物或食入蚕豆诱发，临床表现急性溶血性贫血和高胆红素脑病。
4.筛查指标：G6PD酶活性。
5.诊断检测:G6PD酶活性、基因诊断。
6.基层应对:预防为主，避免诱因，确诊者发G6PD缺乏携带卡。
药物分类
禁用
慎用
抗疟药
伯氨喹、氯喹、扑疟喹、戊胺喹、阿的平
奎宁、乙胺嘧啶
砜类
噻唑砜,氨苯砜
-
磺胺类
磺胺甲噁唑、磺胺二甲嘧啶、磺胺吡啶、柳氮磺胺吡啶
磺胺嘧啶,磺胺甲嘧啶
解热镇痛药
乙酰苯腓、乙酰苯胺
氨基比林、安替比林、保泰松、对乙酰氨基酚、阿司匹林、非那西丁
其他
呋喃坦啶、呋喃唑酮、呋喃西林、呋喃妥英、*连素、硝咪唑、硝酸异山梨醇、二巯基丙醇、亚甲蓝、三氢化砷、维生素K3、K4
氯霉素、链霉素、异烟肼、环丙沙星、氧氟沙星、左氧氟沙星、诺氟沙星、萘啶酸、布林佐胺、多佐胺、甲氧苄氨嘧啶、普鲁卡因酰胺、奎尼丁、格列本脲、苯海拉明、扑尔敏、秋水仙碱、左旋多巴、苯妥英钠、苯海索、丙磺舒、对氨基苯甲酸、维生素C、维生素K1
中药
川莲、珍珠粉、金银花、腊梅花、牛*、茵栀*(含金银花提取物)、保婴丹
-
*葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识，中华儿科杂志
提问将作为结业考试复习资料及考试题目。
答案在本章课程内容中，请根据提问复习。
Q1.以下哪一项是中国技术规范推荐足月新生儿筛查采血的时间?(单选题)
A.出生24小时后的7天内
B.出生48小时后的7天内
C.出生72小时后的7天内
D.出生48小时后的3天内
E.出生48小时后的10天内
Q2.以下哪些症状需要正确叙述中国新生儿甲减的筛查时机及方法?(单选题)
A.嗜睡、肌无力或肌张力增高、不明原因的惊厥和脑病症状
B.反复呕吐和/或腹泻,伴*疸或肝脾肿大
C.新生儿持续*疸,儿童急性溶血性贫血和高胆红素脑病
D.不明原因的心脏功能异常,心肌肥大和肝功能异常。
E.ABCD
Q3.哪一项没有正确叙述中国新生儿甲减的筛查指标TSH?(单选题)
A.能检出原发性甲减
B.无法检出TSH延迟升高
C.能检出中枢性甲减
D.能检出高TSH血症；但无法检出中枢性甲减和TSH延迟升高
E.能检出TSH延迟升高
Q4.以下哪一项不符合苯丙酮尿症(PKU)-高苯丙氨酸血症(HPA)的基层应对原则：
A.确保新生儿已完成筛查且收到筛查结果。
B.筛查结果阳性或不确定迅速送往筛查中心复查
C.复查结果阳性转诊遗传代谢内分泌疾病专家
D.婴儿供给苯丙酮尿症特殊配方奶奶粉
E.儿童供给衡定的低苯丙氨酸饮食
Q5.以下哪一项临床提示新生儿肾上腺皮质功能危象,需医院?(单选题)
A.呕吐、腹泻、脱水、电解质失衡-低钠血症、高钾血症、代酸
B.呕吐、腹泻、脱水、电解质失衡-高钠血症、高钾血症、代酸
C.呕吐、腹泻、脱水、电解质失衡-低钠血症、低钾血症、代酸
D.呕吐、腹泻、脱水、电解质失衡-高钠血症、低钾血症、代酸
E.呕吐、腹泻、脱水、电解质失衡-低钠血症、高钾血症、代碱
Q6.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症儿童以下哪些药物不需禁用及/或慎用?(单选题)
A.抗疟药:氯喹
B.砜类:噻唑砜
C.解热镇痛药:乙酰苯胺
D.抗生素:洁霉素
E.中药:金银花
1.中华人民共和国卫生部.新生儿疾病筛查管理办法.中华儿科杂志,,47(9):-.
2.中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组.先天性甲状腺功能减低症诊疗共识.中华儿科杂志.,49(6)-.
3.中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组,中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会,中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组.高苯丙氨酸血症的诊疗共识.中华儿科杂志,,52(6):-.
4.中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组,中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识，中华儿科杂志,54(6):-.
5.中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组,中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会,中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识，中华儿科杂志,,55(6):-.
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