家庭儿科急诊医学
年中国儿童医疗之家家庭儿科儿保医学初级培训复习带教策划及编辑
石应珊医师,YingshanShi,MD,FAAP
芝加哥大学科墨Comer医院普儿科/新生儿科
中国儿童医疗之家创始人和总策划
资料整理:
林云峰儿科医师福州妇幼保健院
杨光秀儿保医师四川省长宁县长宁镇社区卫生服务中心
王佳儿科医师成都医院
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1.新生儿甲减的筛查时机及方法。
2.新生儿甲减的诊断标准及用药指征。
3.新生儿甲减甲状腺激素替代治疗的时机和剂量。
4.先天性甲减长期随访的原则。
先天性甲状腺功能减退症(congenitalhypothyroidism，CH)简称先天性甲减,是引起儿童智力障碍,其他神经功能障碍及体格发育障碍的最常见的可筛查和治疗的疾病。临床诊断和开始治疗的年龄与后期的智商(IQ)显著相关，开始治疗越晚，IQ越低。
先天性甲减不治疗或不适当治疗的远期结局:
1.IQ降低，健康生存质量较低。
2.神经系统后遗症。
3.神经性听力障碍。
4.骨骼成熟度较低。
先天性甲减发病率在全球随地理位置和种族不同而存在差异,约1/～1/。中国发病率约为l/。
1.按甲状腺功能减退的病因分类
(1)原发性甲状腺功能减退:病变在甲状腺,特点为TSH升高和FT4降低。
(2)继发性甲状腺功能减退:病变在下丘脑和垂体,少见,特点为TSH正常或下降，FT4降低。
2.按疾病转归的分类
(1)永久性:发病率约为1：～1:;患儿需终生替代治疗。
(2)暂时性:甲状腺功能可恢复正常。
1.多数先天性甲减婴儿出生时极少出现临床表现。
2.甲状腺功能减退的典型表现
(1)智力低下
(2)身材矮小
(3)特殊面容(眼距宽、眶周和颊部浮肿、塌鼻梁、唇厚流涎、舌大外伸、面色苍*)。
1.中国新生儿筛查
(1)中国新生儿出生72小时后至7日之内。
(2)足跟血滤纸筛查,测定TSH值。
(3)新生儿筛查异常做诊断性检查:血清甲状腺功能总T4和游离T4,决定是否开始甲状腺激素治疗。
2.新生儿甲减诊断依据
(1)病史嗜睡、哭声低下;反应迟钝;吸吮力差、体重增长不足;便秘;*疸较重或消退延迟等。
(2)体格检查：*疸、心率缓慢、心音低钝、腹胀、前后囟大、脐疝、肌张力减低等。
(3)诊断性血清学指标：总T4,游离T4(FT4)降低，TSH升高。
(4)其他甲状腺实验室检查及影像学:用于确定病因,不推荐为常规检查,因为检查结果不会改变大多数甲减病例的治疗。
1)甲状腺超声检查
2)膝关节X线摄片
3)甲状腺放射性同位素摄取和扫描成像
4)血清甲状腺球蛋白浓度(TG)
5)甲状腺自身抗体测定
6)基因学检查
新生儿先甲初筛
用药指征
TSH 40mU/L
建议甲状腺功能检测，立即开始治疗,不等检查结果
TSH 40mU/L
可推迟治疗1～2天，等待血清结果；
如FT4浓度低于年龄标准，建议立即开始治疗，不由TSH浓度决定；
如TSH浓度持续20mU/L，即使血清FT4浓度正常，建议开始治疗；
TSH 10mU／L
FT4正常，高TSH血症者1周后复查TSH，如仍然TSH10mU／L应予治疗；
L-T4起始治疗剂量可酌情减量，4周后再复查，据TSH水平调整剂量；
TSH6～10mU／L*
AAP:1周龄复查TSH和FT4。4～6周龄TSH仍未恢复正常，推荐开始治疗；
中国共识:处理方案目前仍存在争议，在出生最初几个月内小婴儿TSH可有暂时生理性升高，需密切随访甲状腺功能；
TSH正常
TSH正常,FT4浓度年龄标准:建议生后2周复查;如复查总T4和/或FT4浓度仍年龄标准,无论TSH浓度如何，建议立即开始治疗,遗传和内分秘科专科医师的经验:首选较低初始剂量L-T43～5μg/(kg·d)补充生理需要量,初始剂量治疗后2周随访检测,调整L－T4剂量
TSH和FT4测定均正常，而总T4降低者:多见于TBG缺乏、早产儿或者新生儿有感染时。遗传和内分秘科专科医师的经验仍建议生后2周复查;如复查总T4浓度仍低于年龄标准,建议开始补充生理需要量的治疗,初始剂量治疗后2周随访检测,调整L－T4剂量
无论是原发性或者继发性甲减，一旦确诊应立即治疗。
1.首选治疗
(1)新生儿甲减治疗的初始目标:尽早在治疗2周内使FT4及治疗4周内使TSH恢复正常。
(2)口服左甲状腺素(levothyroxine,L-T4)的起始剂量:
L-T4片剂的最低剂量为25μg或50μg。
1)新生儿期10～15μg/(kg·d),每天1次口服。
2)早产儿和低出生体重儿10～15μg/(kg·d),每天1次口服。
3)体重正常足月儿25～50μg/d,每天1次口服。
(3)L-T4用药注意事项
1)小婴儿口服L-T4片剂应研碎后在勺内加人少许水或奶服用，不宜置于奶瓶内喂药。
2)避免与豆奶、铁剂、钙剂、消胆胺、纤维素和硫糖铝,抗酸剂(氢氧化铝)或婴儿“腹绞痛”滴剂(西甲硅油)等可能减少甲状腺素吸收的食物或药物同时服用。
2.L-T4维持剂量
1)婴儿期：5～l0μg/(kg·d);
2)幼儿、学龄前期(1～5岁)：5～6μg／(kg·d);
3)学龄((5～12岁)：4～5μg／(kg·d)。
3.治疗2周后复查:根据血清FT4、TSH浓度调整治疗剂量,维持血清T4或FT4在正常上限范围，TSH在正常范围内。
1岁内的目标值:
(1)血清T4：10～16μg/dL(-nmol/L)。
(2)血清FT4：因检测方法不同而异；目标值为1.4～2.3ng/dL(18-30pmol/L)。
(3)血清TSH浓度应低于5mU/L，最好为0.5-2.0mU/L。
4.治疗的随访
(1)3岁内密切临床和FT4和TSH浓度评价，以调整确保最佳的L-T4剂量。
(2)调整药量:TSH低于正常下限可以减药,一般减少30%，1个月后复查。
(3)定期进行体格发育评估:1岁、3岁、6岁进行智力发育评估。
(4)用药随访中国共识
L-T4初次治疗
治疗后2周首次进行复查
如有异常，调整L－T4剂量后1个月复查
1岁内
2—3个月1次*
1-3岁
3～4个月1次*
3岁至成年
6个月1次*
剂量或制剂改变
1个月后复查
*怀疑患者的依从性或甲功异常，应增加随访频率
5.疗程
(1)基因确定:有可能是终身或暂时甲低。
(2)基因未确定:TSH,T4正常,除外甲状腺发育不良、甲状腺异位或甲状腺缺如，一般用药到3岁开始尝试减量或停药。停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或者甲状腺放射性核素显像。
1)永久性甲低:如复查TSH增高或伴FT4降低;给予L-4长期治疗。
2)暂时性甲低:如复查TSH、FT3、FT4水平正常;继续停药并定期随访1年以上，部分患儿TSH会重新升高。
提问将作为结业考试复习资料及考试题目。
答案在本章课程内容中，请根据提问复习。
Q1.以下哪一项不是先天性甲状腺功能减退症的远期结局?(单选题)
A.IQ降低，健康生存质量较低
B.传导性听力障碍
C.神经系统后遗症
D.神经性听力障碍
E.骨骼成熟度较低
Q2.以下哪一项正确叙述中国新生儿甲减的筛查时机及方法?(单选题)
A.新生儿出生24小时后至3日之内,足跟血滤纸法测定TSH
B.新生儿出生24小时后至3日之内,足跟血滤纸法测定FT3
C.新生儿出生72小时后至7日之内,足跟血滤纸法测定TSH
D.新生儿出生72小时后至7日之内,足跟血滤纸法测定FT3
E.新生儿出生72小时后至7日之内,足跟血滤纸法测定TSH
Q3.以下哪一项不是新生儿甲减的诊断依据?(单选题)
A.嗜睡、哭声低下;反应迟钝;吸吮力差。
B.体重增长不足;便秘;*疸较重或消退延迟。
C.*疸、心率缓慢、心音低钝、腹胀。
D.前后囟大、脐疝、肌张力减低等。
E.总T4,FT4降低，TSH降低。
Q4.以下哪些项是新生儿甲减的用药指征?(单选题)
A.TSH 40mU/L;TSH 40mU/L和FT4浓度低于年龄标准
B.TSH 10mU／L,FT4正常，1周后复查TSH仍然10mU／L
C.TSH正常,FT4浓度年龄标准;2周复查总T4和/或FT4浓度仍年龄标准
D.TSH和FT4均正常，而总T4降低:生后2周复查;如复查总T4浓度仍低于年龄标准,建议开始补充生理需要量的治疗,初始剂量治疗后2周随访检测,调整L－T4剂量
E.ABCD
Q5.足月新生儿期每天1次口服L-T4恰当的起始剂量?(单选题)
A.5～10μg/(kg·d)
B.5～12μg/(kg·d)
C.10～12μg/(kg·d)
D.10～15μg/(kg·d)
E.10～20μg/(kg·d)
Q6.以下哪一项不符合中国共识新生儿甲减的用药随访各年龄随访计划?
A.初次治疗后2周
B.1岁内1～2个月1次
C.1-3岁3～4个月1次
D.3岁至成年6个月1次
E.剂量或制剂改变1个月后复查
1.中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组.先天性甲状腺功能减低症诊疗共识.中华儿科杂志,,49(6):-.
2.FordG,LafranchiSH.Screeningforcongenitalhypothyroidism:aworldwideviewofstrategies.BestPractResClinEndocrinolMetab.,28:.
3.LegerJ,OlivieriA,DonaldsonM,etal.Endocrinologyconsensusguidelinesonscreening,diagnosis,andmanagementofcongenitalhypothyroidism.JClinEndocrinolMetab.,99(2):-.
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