每年的农历正月15，是中国传统节日“元宵节”。正月是元月，古人称夜为“宵”，而15日又是一年中第一个月圆之夜，作为中国传统节日，各地的传统庆祝方式也几乎相同，吃元宵，赏花灯，全家团圆，逐鼠，迎紫姑等。
在常州一院儿科病房，洋溢着浓浓的节日氛围，工作人员精心为小患者们准备了元宵喜乐会。
前期准备让我们一起来看一下热闹的活动现场吧。猜灯谜送灯笼摸福字送祝福随着人类文明发展日新月异，我们的孩子在外来文化的影响下，对于中国传统节日的概念已渐渐淡化。工作人员还为孩子们讲解元宵节的传统文化，带着他们观看视频，丰富对传统文化的认识。
活动结束后，“感谢阿姨们给我们的节日惊喜，丰富了住院生活，真是一次难忘的经历！”小朋友说。
科普小知识：罕见病罕见病日为每年2月的最后一天，自年欧洲国家和加拿大罕见疾病组织首次发起罕见病日活动起，至今全世界已有数百个不同的组织参与罕见病日宣传，年2月28日将是第14个国际罕见病日。
READING罕见病世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病，指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。我们略微熟知的罕见病有白化病、苯丙酮尿症、糖原累积病、血友病、肝豆状核变性、亨廷顿舞蹈病、帕金森病，但实际上罕见病种类远不止这些。已经确认的罕见病已超过种，我国人口基数大，各类罕见病患者总数不容小觑。
罕见病涉及人体多系统，症状复杂但相对而言病例不多，使得绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验；所以目前罕见病的诊疗是我们医务工作者面临的一大挑战。
近年来，我国在解决罕见病人群救治和药物保障上，已经迈出了积极的步伐。年，卫健委等五部门联合发布《第一批罕见病》目录，共涉及种罕见病，包括氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢障碍、先天性肾上腺皮质增生症、性发育异常、特殊矮小综合征等，符合诊断标准可申请国家0-14岁出生缺陷（遗传代谢病）救助项目。
罕见病的预防：避免近亲结婚、尽量避免高龄生育、进行遗传咨询和做好产前诊断。
专科介绍年2月，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强中国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。我科是江苏省医院溶酶体贮积症诊疗协作组单位，在常州地区率先开设儿童矮小、性早熟及遗传咨询专科，专科主要开展矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、甲状腺功能异常、肾上腺功能异常及性腺发育不良等内分泌及遗传代谢性疾病的诊治，并与实验室合作开展全外显子组测序等检查，对于儿童期罕见病的早发现、早治疗起着重要作用。
罕见病在患者中的现状：
多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少，更有甚者病患长期在家，未能接受正常的学校教育，缺乏就业技能，部分罕见病患者家庭因病致贫，生活艰难。比如联合免疫缺陷病是一组以T/B细胞缺陷为主，同时可伴有不同程度其他细胞缺陷的异质性疾病，其中最为严重的类型为严重联合免疫缺陷病，临床常表现为生后2-5个月内出现生长发育迟滞、持续性腹泻、明显细菌感染、鹅口疮等。严重联合免疫缺陷病病情凶险，预后不佳，未有效治疗的患儿1岁内死亡。诸如此类罕见病给患者本人及其家庭带来了沉重的负担，所以我们更加需要加强对罕见病的认识，提高对罕见病的诊治，从而改善患者的生活质量，此过程离不开患者和医疗单位的共同努力。2月28日是国际罕见病日，让我们就从今天开始走进罕见病的认识中吧！
也许，我们永远无法消灭「罕见病」。
但是，我们可以选择消除「罕见」。
每一种疾病都值得去救治，
每一个生命都值得被善待。
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