大会主题报告
上午场
遗传代谢性疾病诊治新进展
上海交通大医院顾学范教授带来了“遗传代谢性疾病诊治新进展”的讲座。顾教授从遗传代谢病的表型、诊断、治疗与预防三个方面进行了此次分享。顾教授从遗传代谢病的起源定义切入，阐述体内代谢看不见，但出现问题会出现表型。紧接着，顾教授对表型和基因型的概念进行简单介绍并以Noonan综合征、低磷性佝偻病、杜氏肌营养不良为例剖析了遗传病特点。之后顾教授介绍了遗传代谢病的表现类型、遗传代谢病的生化检查、串联质谱法在遗传代谢病中的应用，并系统介绍了能检测的遗传代谢病及基因检测在遗传代谢病的应用。最后，顾教授分享了疾病诊断流程：生化代谢物、酶活性、基因检测及不同组学缺陷的治疗策略并强调遗传病防控的重点为出生缺陷预防和新生儿筛查，而我国相关工作已取得一定成效。代谢性肝病的筛查诊断与治疗
医院杨艳玲教授带来了“代谢性肝病的筛查诊断与治疗”的演讲。杨教授从儿童肝病谱变化开始了本次演讲。杨教授讲到肝脏功能包括物质代谢、胆汁分泌、解*、免疫防御，而遗传性肝病易漏诊和误诊。紧接着杨教授介绍了遗传代谢病与肝、非遗传代谢病与肝、药物性肝损伤。杨教授通过具体病例对遗传代谢病的种类、临床表现、诱因进行了详细介绍。遗传代谢性肝病的治疗方法包括饮食治疗、药物治疗并结合具体疾病进行剖析。最后杨教授强调，急慢性代谢性肝病遗传病因在临床诊疗的重要性，同时指出医学的最高境界为“不治已病治未病”。线粒体病的精准诊断
医院何玺玉教授带来了“线粒体病的精准诊断”的演讲。何教授首先对线粒体的结构和功能及其特殊性进行了详细介绍。线粒体疾病发病率超过1/，不同疾病有不同的发病特点及临床表征。线粒体疾病的三大临床分类包括综合征、非综合征、常见病因无法解释的症状和体征；而线粒体病的遗传学和生化分类包括核基因缺陷、线粒体基因缺陷、获得性线粒体病。之后何教授详细介绍了如何从临床表征、发病年龄认知线粒体病，如何进行线粒体病实验室检查包括乳酸水平检测、组织学检测、影像学检测、专科检查及特殊检查。最后何教授分享了线粒体病的诊断思路、评分系统、诊断策略并进行2例病例分享。通过病例再认识46XX，DSD雄激素过多暴露的原因
上海交通大医院李嫔教授带来了“通过病例再认识46XX，DSD雄激素过多暴露的原因”的演讲。李教授通过具体病例开始了此次演讲，并分享了该病例的诊断和鉴别诊断思路。然后李教授对DSD的类型及病因进行了详细介绍，包括芳香化酶缺乏症的致病基因、发病特点、临床表现、辅助检查结果。紧接着李教授对人类芳香化酶分布、作用机理进行详细介绍。最后，李教授分享了芳香化酶缺乏对女性和男性生殖系统、代谢的影响及女性、男性雌激素替代治疗方案。环境内分泌干扰物对人性发育的影响
医院杨玉教授带来了“环境内分泌干扰物对人性发育的影响”的演讲。杨教授首先对环境内分泌干扰物（EDCs)定义及来源包括农药、增塑剂、植物雌激素类、表面活性剂的降解物、重金属进行了介绍。然后杨教授对EDCs的生物学特性进行了详细介绍并指出EDCs对生殖系统、雌激素受体、胎儿生殖腺分化及发育都会产生影响。其中对男性生殖系统影响包括隐睾、尿道下裂、青春发育提前、延迟、精子数量减少、睾丸癌；对女性生殖健康的影响包括性发育提前、不孕不育、多囊卵巢综合征、子宫内膜异位、生殖系统肿瘤。之后杨教授分享了EDCs对HPG轴、GnRH神经元影响可能机制及不同EDCs剂量对对卵巢组织、雌激素受体、性早熟的的影响特点。最后杨教授对国内外EDCs对性早熟、青春期发育起始时间、月经初潮、乳房早发育影响的研究结果进行分享。21-羟化酶缺乏症的诊断
重庆医院朱岷教授首先介绍了21-OHD的分类，指出现阶段CAH的四项诊断策略：新生儿CAH筛查、多种类固醇成分分析、ACTH激发试验、基因分析。新生儿筛查：假阳性率高，需注意出生应激反应、早产儿及低体重儿；多种类固醇成分分析：鉴别其他17-OHP升高的疾病，联合ACTH激发试验诊断非经典型CAH；ACTH激发试验：鉴别其他CAH，诊断非经典型21-OHD，非经典型CAH诊断；基因分析：联合多种方法多维度对变异进行遗传验证精准诊断。从病例看特殊类型甲状腺功能亢进症
重庆医院熊丰教授带来了三例特殊类型甲亢病例，分别是难治性甲亢、桥本甲状腺*症、非自身免疫性甲状腺功能亢进。熊教授指出，特殊类型的甲状腺功能亢进症存在于儿童甲状腺功能亢进症中，在诊疗中应注意识别；常规的ATD治疗难以控制和稳定甲状腺功能亢进状态；建议根据不同的病因，尽早选用碘或手术全切治疗。NR5A1及NR5A1变异相关的DSD研究
首都医科医院巩纯秀教授首先回顾了3例实际诊疗中的46,XYDSD患儿病例及文献病例，说明了基因突变中基因型-表型的关系，指出临床表型谱广泛。另外复习了性分化基础知识，讲述了NR5A1基因及相关蛋白、NR5A1基因变异所致的DSD，发表了本院的研究结果，回顾了大量相关文献及指出未来可能的研究方向。
1例糖尿病酮症酸中*伴脂代谢紊乱的启发
重庆医院罗雁红副教授报告了本院进行的一项回顾性研究，研究纳入例1型糖尿病酮症酸中*（DKA）患儿，DKA组患儿（轻、中、重度组）与无DKA组患儿相比，伴随高甘油三酯/高胆固醇血症/低密度脂蛋白有显著性差异，高密度脂蛋白无显著性差异。罗教授同时回顾了大量相关文献报道，并分析了1例DKA病例，指出DKA患儿容易合并高甘油三酯血症，DKA合并高甘油三酯血症时应警惕急性胰腺炎的发生，影像学检查在DKA患儿AP的诊断中起重要作用。儿童遗传病的精准诊断
重庆医院宋萃副教授从遗传病因学概述和技术选择、儿童常见遗传疾病送检线索、典型病例分享三个方面展开了一场内容详实的讲座。宋教授首先回顾了基因/基因组疾病，讲述了基因组致病机制及变异分类。介绍了身材矮小、DSD、儿童糖尿病、骨龄发育异常遗传送检线索，最后回顾了典型病例。
至此，年两江国际儿科论坛内分泌遗传代谢疾病分论坛圆满结束！大会回顾
Day1：年两江国际儿科论坛内分泌遗传代谢疾病分论坛
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