15医院就诊，主诉体型肥胖15年，生长迟缓5年，怎么回事呢？
叶某出生3个月后就开始肥胖，6个月时体重达到15kg，10岁时发现身体停滞发育。2年前经检查发现，这个女孩子小小年纪，体重指数BMI已达30.75kg/m2，同时检测出TSH升高，血钙变低，血磷增高，PTH明显增高等结果，诊断为：
矮小症
原发性甲状腺功能减退症
肥胖症
胰岛素抵抗
肝功能异常
之后，女孩长期服用骨化三醇软胶囊、葡萄糖酸钙、左甲状腺素钠片、维生素C、二甲双胍几种药物进行治疗。
医院就诊，可见女孩面容特殊（圆脸、塌鼻），身材矮小，双手指、足趾短小、双眼弱视、乳腺未发育、双腋下可见黑棘皮样改变。
经实验室检查，发现女孩肝肾功能基本正常，不过，有如下异常：
血钙：1.92mmol/L（正常范围2.15～2.55mmol/L）
血磷：1.93mmol/L（正常范围0.81～1.45mmol/L）
甲状旁腺激素：32.8pmol/L（正常范围1.6～6.9pmol/L）
25羟维生素D：47.79nmol/L（正常范围≥75nmol/L）
降钙素：9.1pg/ml（正常范围0～5.0pg/ml）
此外，24小时尿钙、24小时尿磷等也有所降低。
等等，之前我们不是学过，低钙高磷时甲状旁腺激素降低吗？
但这次情况不一样，该患者初步诊断结果为假性甲状旁腺功能减退症，临床上并不常见。
通过这个病例，我们邀请复旦大学附医院内分泌科刘*教授来带着我们揭开假性甲状旁腺功能减退的面纱。
一、“假性”？“假假性”？可别傻傻分不清
首先要分清两个概念：
假性甲状旁腺功能减退（PHP）：甲旁减不是由于甲状旁腺激素（PTH）合成分泌减少，而是因为其生物学作用下降。患者存在AHO特征，即圆脸、塌鼻、身材矮小等，而患者发育不良的指（趾）头是重要的诊断体征。
假假性甲状旁腺功能减退（PPHP）：存在PHP的特殊体征，但缺乏相应的生化与代谢异常。
实际上，PHP与PPHP和基因相关——G蛋白α亚基（Gsα）基因，即GNAS1，是一种印记基因，其失活性突变可导致PHP（Gs活性为零）与PPHP（Gs活性正常）。
二、类型繁多各不相同，分型诊断很重要
PHP虽然不常见，但类型却很多，临床分型十分关键。
1.PHPIa型
这是临床上最为常见的一种类型。这类患者靶细胞膜上的受体无法与PTH结合，或是结合后也无法激活腺苷环化酶系统，不产生环磷酸腺苷（cAMP），因此不能发生其对PTH的生理效应，外源性注射PTH后，尿cAMP无反应，同时，患者红细胞内Gs活性降低。
这类患者还会有原发性甲状腺功能减退、肾功能减退、尿崩症等其他疾病的表现，因此确诊前检查需细致全面。
2.PHPIb型
这类患者无特殊体型，缺乏AHO特征，外源性注射PTH后，尿cAMP无反应，但患者有低钙血症所致的手足搐搦和其他体征，与特发性甲旁减很相似，同时，患者红细胞内Gs正常。
3.PHPIc型
有AHO特征表现，有其他激素抵抗，钙磷代谢正常。
4.PHPII型
这类患者具有低钙血症、高磷血症，PTH正常或升高，血cAMP正常，红细胞内Gs正常。特殊的是，外源性注射PTH后，尿cAMP增加，但尿磷增加低于正常。
不过值得注意的是，由于维生素D缺乏本身可使外源性PTH引起的尿磷，尿cAMP反应这两种效应分离，因此诊断前，应先排除维生素D缺乏症。
三、PHP如何治疗？还需注意哪些问题？
PHP确诊后如何治疗呢？其实，PHP就是PTH抵抗，因此使用维生素D和钙维持正常血钙和尿钙排泄量即可，不过使用剂量通常低于特发性甲旁减，需对患者进行个体化方案调整。同时，可使用磷酸二酯酶抑制剂治疗控制血磷水平。
另外，PHP常伴有另一个问题——纤维性骨炎，这是由于低钙血症增加了PTH分泌，而过多的PTH引起纤维囊性骨炎，这种情况又称假性甲旁减-功能亢进症。
提问：
那你知道这种类型的患者特征是什么吗？如何治疗？
你知道PHP与PPHP，哪个是母亲遗传？哪个是父亲遗传？
PHPIa型患者为什么会有其他疾病的表现？
PHPIb型患者最显著的特点是什么？
PPHP怎么治疗？
为了解决更多的相关临床问题，医学界特邀复旦大学附医院刘*老师，在线讲解《假性甲状旁腺功能减退》（更有其他内分泌相关课程哦~）以上内容就来自于本节课程回顾。
刘*老师将详细分享其多年临床诊治思维经验！
本文来源：医学界精品课
责任编辑：小菠萝
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