为提高儿童神经系统疾病的诊治水平，推动儿童神经系统疾病事业的发展，年11月28日,由医院、医院主办，赛福基因协办的“儿童神经系统疾病诊疗进展学习班暨第二届‘赛福杯’儿科遗传罕见病病例演讲大赛(鲁豫赛区)”在齐鲁大地之上的临沂隆重举办。本次会议线上线下同时进行，近人共同参与了本次学术盛会。
本次会医院孙若鹏教授，医院贾天明教授担任大会主席，医院李玉芬教授为大会执行主席。同时会议还邀医院彭镜教授、医院高玉兴教授、医院金瑞峰教授、医院任纯明教授、医院罗强教授、河南中医院冯斌教授、赛福基因产品总监焦庆国博士作为特邀嘉宾，就智力障碍、神经系统感染、遗传解读等内容进行专题报告，同期对“赛福杯”儿科遗传罕见病病例大赛演讲病例进行了深入的解读和分析。在此会议期间，与会嘉宾和参会学员对儿童神经系统疾病，特别是儿童神经遗传罕见病有了深刻的体会。
年第二届“赛福杯”儿童遗传罕见病病例大赛围绕“基因助力，诊疗结合”主题开展，参赛的青年医生们皆为后起之秀，与大家分享了临床工作中所遇到的经典案例及诊疗研究方法。病例大赛中所涉及的临床案例具有较高的学习价值，得到了专家评审的一致好评。
11月28日上午，在徐丽云主任主持下进行会议开幕式，依次邀请了大会主席孙若鹏教授、执行主席李玉芬教授、特邀嘉宾高玉兴教授、金瑞峰教授、蒋昭伦教授等致辞。大家纷纷表示热烈欢迎各位专家学者的到来，感谢大家的积极参与，大会会务组希望能通过本次学习班搭建儿科学习交流的平台，提升儿科医生对神经系统疾病的认知，推动临床诊疗水平的提高与发展，同时期待所有参会人员在本次会议中都能学有所获，满载而归。
彭镜教授
线上分享《ID/GDD的病因学诊断策略》
在会议中，彭镜教授首先为我们明确专用术语，正名为：“智力障碍”。ID/GDD的病因较为复杂，尤其对于具有高度遗传和临床异质性的神经发育障碍性疾病，诊断仍在存在难度。以彭镜教授为主要参与者的专家共识《儿童智力障碍或全面发育迟缓病因诊断策略专家共识》，旨在通过该共识建立ID/GDD规范化诊断流程，以期提高关于ID/GDD诊疗水平，并逐步积累中国人群特点的数据，制定出更加符合中国国情的专家共识，以真正帮助中国的临床医生根本上解决ID/GDD的诊断难题。
孙若鹏教授
分享《神经系统感染性疾病的诊断》
会议中孙若鹏教授为我们系统全面地介绍绍了各种感染性疾病的临床表现、实验室及影像学检查、诊断标准、用药治疗建议等；尤其在免疫性脑炎的诊断上，孙教授指出：由于其主要表型常表现为遗传病常见表型，因此在免疫性脑炎的诊断上基因检测同样具有重要的鉴别诊断的意义。
高玉兴教授
分享《失神及相关癫痫综合征》
高玉兴教授以癫痫综合征的失神为主要内容，将失神及其相关的癫痫综合征做了内容翔实的梳理，让大家更好的在对失神的诊断上提高辨识度，加深诊疗意识，避免对于失神及其综合征出现漏诊或误诊，同时根据临床资料，辅以遗传学检测手段，从而实现对于失神及相关癫痫综合征患者进行精确诊断。
金瑞峰教授
分享《浅析基因报告术语及报告解读》
金瑞峰教授以基因报告为线索，将一份基因检测报告所涉及的遗传学知识做了非常全面的回顾，针对报告中提及的遗传术语进行逐一讲解，并深入浅出地为大家分享报告分析的逻辑、ACMG指南评级的理解，以及报告解读的核心要点。通过金教授的分享，与会的临床医生加深并强化了遗传学概念，许多临床上面临的实际报告解读的困惑得以真正解决。
李玉芬教授
分享《热敏感相关癫痫综合征》
李玉芬教授以具体的病例为我们展示了热敏感相关癫痫综合征在诊断与治疗方面的经验，通过本院具体案例从临床到遗传诊断，如何结合家系家族史及遗传共分离分析，并指导治疗方向，极大地诠释了癫痫进行基因检测的必要性以及进行基因检测之后报告解读方面的注意事项。
焦庆国博士
分享《增强版全外显子组iWES在神经系统遗传病中的应用》
焦博士分享中提到神经系统遗传病由于病种多、病因复杂等特点，当下对于神经系统遗传病的遗传学诊断方法主要是采用全外显子组检测，但普通WES仍存在一定局限性，为充分发挥“一管血”最大的检测价值，赛福基因特推出增强版全外显子组，简称iWES，iWES增加了线粒体单独捕获、数据库报道的非编码区变异P/LP变异；优化了CNV、UPD提示精度，并且含药物基因组学用药指导，尤其含有癫痫用药信息。是基因组水平最全面的含线粒体病的整体解决方案。焦博士还指出了赛福基因数据分析方面的优势：
1.数据分析真实可靠：选择正确检测方案及家系模式有助于提高阳性检出率。
2.精准解读：我们拥有专注于神经专科之癫痫的患者库，专注癫痫前沿研究进展，即时快速响应技术支持服务。
在11月28日下午进行的赛福杯病例大赛中，由李玉芬教授向参赛选手们介绍了比赛的赛制规则，病例大赛点评团由孙若鹏教授、贾天明教授担任鲁豫赛区专家评审组组长，罗强教授、任纯明教授、高玉兴教授、金瑞峰教授、李玉芬教授、冯斌教授、蒋昭伦教授、焦庆国博士组成。
病例一
医院李婷婷
分享《扑朔迷离的双下肢乏力3年》
病例二
医院陈娜
分享《拨开云雾见明月》
病例三
河南中医院王怡珍
分享《发育落后伴肌张力增高1例》
病例四
医院李娟
分享《三进三出，真的是你》
病例五
医院杨莉
病例分享
病例六
医院韩瑞
病例分享
病例七
医院史丹丹
分享《发作性运动诱发性运动障碍》
病例八
医院吕士申
分享《反复抽搐的背后——到底谁是真凶》
病例大赛现场点评
经过近四个小时的参赛病例分享、评委点评，现场评分等环节，最终医院杨莉医生，郑大三附院韩瑞医生获得第二届“赛福杯“儿科遗传罕见病病例演讲大赛（鲁豫赛区）的优胜奖，恭喜杨莉医生、韩瑞医生获得通往全国病例大赛的入场券，将代表鲁豫赛区，在全国总决赛上进行最后的角逐。医院李婷婷医生，医院陈娜医生，河南中医院王怡珍医生，医院李娟医生，医院史丹丹医生医院吕士申荣获优秀病例奖，现场嘉宾为他们颁发荣誉证书。
“优胜奖”颁奖现场
“优秀病例奖”颁奖现场
比赛最后，医院孙若鹏教授，为本次会议进行了总结及闭幕致辞。孙若鹏教授对一直在线上观看，在线下参与的嘉宾的支持和参与表示了感谢，并对赛福基因举办的此次病例大赛给予较高的评价。
至此，第二届全国“赛福杯”儿科遗传罕见病病例演讲大赛（鲁豫赛区）已经全部结束，本次鲁豫赛区的成功举办，搭建了儿科遗传罕见病诊疗学术沟通和交流的桥梁，为众多青年医生在临床诊疗过程中提供更多更广的思路和想法。
第二届“赛福杯”儿童遗传罕见病病例演讲大赛
赛福基因感谢大家的莅临。第二届病例大赛各个赛区正如火如荼地进行。
年12月6日第二届“赛福杯”儿童遗传罕见病病例演讲大赛（华中区）年12月12日第二届”赛福杯”儿童遗传罕见病病例演讲大赛（西南区）即将开始，期待各位青年医生共同讨论、交流，携手推动儿科诊疗的发展与进步。
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