罕见病日
罕见病
每年2月的最后一天是国际罕见病日。按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义，罕见病即患病率低于1/或新生儿发病率低于1/的疾病。据统计，目前全球罕见病约有多种，80%是遗传性疾病，50%儿童期发病，30%的患儿无法存活到5周岁以上，仅5%的病种有经批准的治疗药物。
2月26日，在第十四个国际罕见病日前夕，上海市第一妇婴保健院（下简称“一妇婴”）携手上海市医学会罕见病专科分会及多个公益组织，开展了“‘罕’动你我·为爱助力”——年国际罕见病日科普讲座和多学科线上答疑活动。
屋外飘落着连绵细雨，活动现场格外温馨，一朵朵粉色的康乃馨送到现场观众的手里。出席当天活动的有上海市医学会罕见病专科分会主任委员、医院院长*国英教授（线上），上海市第一妇婴保健院*委书记杨新潮，医院李西华教授，上海儿童医学中心遗传分子诊断科王剑教授，一妇婴胎儿医学科产前诊断中心主任孙路明教授及其团队，以及一妇婴辅助生殖医学科杨健之教授等。
妇幼保健是预防罕见病的重要关口。一妇婴作为国内领先的妇幼保健院之一，年分娩量近3万，是上医院。一妇婴*委书记杨新潮介绍，围绕罕见病及出生缺陷防控，医院开设有孕前产前遗传咨询门诊、产前诊断门诊、胎儿医学门诊、疑难杂症多学科会诊门诊、新生儿筛查门诊、儿童保健门诊，依托产前诊断中心细胞及分子遗传实验室、上海市母胎医学重点实验室、转化医学中心等技术平台，提供与罕见病相关的孕前、产前筛查及诊断的临床服务，并开展相关的临床及基础研究，从而构建完善的罕见病三级防控体系。
“罕”动你我，为爱助力。早筛查、早诊断、早治疗，呵护新生命，让罕见病之痛不再困扰普通家庭。当天，孙路明教授、王剑教授、杨健之教授和熊诗诣医生举办了四场科普讲座，通过现实病例，为公众科普罕见疾病及其预防之道，提示公众罕见病早期筛查、早期诊断及预防的重要性。
据介绍，为更好地助力罕见病诊疗规范，当天19:30-20:30，主办方还设置了多学科线上会诊（孕前产前专场）活动，胎儿医学、神经科、内分泌遗传代谢、辅助生殖等领域的多名资深专家面向有需要的患者和家庭，进行疑难病例多学科会诊。
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