由上海交通大医院、上海市儿科医学研究所韩连书教授牵头的“中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究”项目启动会于年1月23日在上海召开。启动会由韩连书教授主持，项目参与单位负责人济南市妇幼保健院邹卉主任、广州市妇女儿童医疗中心*永兰主任、石家庄市妇幼保健院封纪珍主任、医院朱宝生主任、重庆市妇幼保健院苗静琨主任、内蒙古自治区妇幼保健院王晓华主任、海南省妇女儿童医学中心*慈丹主任及此项目其他参与人员通过网络会议的方式参与本次会议。华大基因为技术实施单位助力项目顺利开展。
上海交通大医院顾学范教授为本次启动会开幕致辞。顾学范教授介绍新生儿疾病筛查已经开展70余年，筛查方法从细菌抑制法、免疫荧光法到串联质谱法，再到基因筛查。筛查的病种也从单病种筛查到多病种筛查。基因筛查的病种更多，从基因层面进行筛查，将是新生儿遗传病筛查的发展趋势，希望通过这个项目探索开拓中国新生儿基因筛查的道路，寄语将来中国的新生儿疾病筛查的发展与发达国家齐头并进。
上海交通大医院顾学范教授
上海交通大医院临床研究与创新中心主任、医院副院长孙新教授致辞时提出，可通过该项目构建国内自主知识产权的中国儿童遗传病基因数据库，并希望建立规范的新生儿基因筛查体系，指导基因检测在新生儿筛查领域的应用。
上海交通大医院临床研究与创新中心主任
医院副院长孙新教授
上海交通大医院韩连书教授作为该项目的发起人及牵头人，详细介绍了项目的研究方案。该项目计划通过芯片捕获高通量基因测序技术对3万例新生儿进行种遗传病个基因筛查，对筛查阳性患儿作进一步检查，以便确诊或排除疾病，对确诊患者给予相应的治疗及随访，建立新生儿遗传病基因筛查系统。
上海交通大医院韩连书教授
深圳华大基因股份有限公司首席产品官彭智宇博士总结了本项目的4大技术优势：疾病和基因选择合理，强大数据库支撑，检测类型全面，以及检测方法性能充分验证。本项目利用高通量测序技术，捕获目标基因全部编码区，并可同时对地贫、DMD、SMN1基因CNV进行检测，预解读致病性的变异超1万个，提高基因筛查阳性率。
华大基因首席产品官彭智宇博士
深圳华大基因股份有限公司遗传咨询遗传病产品负责人*辉博士详细介绍了本项目的实施流程，包括知情同意书签署，样本采集寄送，DNA提取建库，捕获测序，信息分析，报告发放。重点讲解了华大基因在实验和分析各环节中严格的质控标准，保证检测结果的准确性，对每一份样本负责。
华大基因遗传咨询遗传病产品负责人*辉博士
项目参与单位负责人及项目参与人员积极发言，充分肯定了此项研究的重要意义，表示将积极参与此项研究，并对研究项目实施提出建设性的建议，尤其是对受试者入组条件、常规筛查项目的结果反馈、样本寄送、阳性者召回诊断、数据管理、项目产出等多个方面进行了深入细致的讨论，达成了一致意见，为项目顺利实施提供了保障。
该项目自年4月开始筹备，历经8个月时间逐步完成新生儿基因筛查的病种及基因确定、检测方法性能测试及各参与单位的伦理审查，并于年12月下旬通过科技部人类遗传资源采集行*许可审批，于年1月23日正式启动。
结语
新生儿疾病筛查是出生缺陷三级防控的最后一关。目前我国新生儿疾病筛查常用的筛查方法筛查病种较少，且筛查结果存在一定的假阳性及假阴性。基因筛查能够提高新生儿疾病筛查的阳性率，降低假阳性率及假阴性率，检测病种更多，提高了筛查效率。通过本项目的实施可填补国内某些遗传病患病率及基因变异携带率空白，探讨高通量基因测序技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值，建立新生儿疾病基因筛查系统。
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