Issue18,18stJan01
1.最新科研进展
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1.Nature
中国儿童发育障碍的拷贝数变异图谱
摘要：
首都儿科研究所联合30多家国内医疗机构，收集整理并重新评估了上万例发育障碍儿童的染色体芯片数据，对中国发育障碍儿童的拷贝数变异特点和来源、拷贝数变异和不同发育障碍表型的关系/严重度进行了全面剖析，较为全面的构建了首张中国发育障碍儿童的拷贝数变异图谱。在国际高影响杂志GeneticsInMedicine上发表了名为“CNVprofilesofChinesepediatricpatientswithdevelopmentaldisorders”的文章。同时，研究团队将该图谱与华盛顿大学EvanEEichler院士领导的发育障碍大队列的变异图谱进行比对，阐明了发育障碍儿童的拷贝数变异在不同人群存在基因组结构差别，特定基因组病在不同人群存在表型差异。这些结果为我国开展精准遗传诊断和咨询都提供证据。通过多中心合作方式，作者采集了例发育障碍儿童患儿的染色体芯片中罕见拷贝数变异（copynumbervariant，CNV）和16种就诊表型信息，利用ACMG新指南对CNV进行整理和致病性评估。同时，作者对既往西方人群已经发表的疾病CNV数据进行抽提，比对，明确中西方发育障碍患者在CNV分布和就诊表型的异同点，较为全面的构建了首张中国发育障碍儿童的拷贝数变异图谱。文章从四个方面进行展开：1.发育障碍儿童的临床表型信息，全基因内CNV图谱特点；.CNV与发育障碍儿童的就诊表型间关系；3.中西方发育障碍患儿的区别与联系；4.利用新生证据探索3个神经发育障碍相关的拷贝数变异。
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