在我国，罕见病其实不罕见，而且它的治疗从来都不是一件简单的事情。为了帮助这些患者，广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任、广东省医学会罕见病学分会主任委员刘丽教授与罕见病战斗了近30年，一起来看看刘丽主任和罕见病患儿的故事…..
广州市妇女儿童医疗中心
遗传与内分泌科主任刘丽
年夏天，一项旨在为渐冻症病人募捐，名为“冰桶挑战”的活动席卷全球，仅美国就有万人参与挑战，万人捐款，总金额达1.15亿美元——这可能是为某种疾病捐助最多的款项。
那个夏天之后，肌肉萎缩性侧索硬化症——又名渐冻症的罕见病被全世界记取，为对抗它而做的各项研究和对患者的资助也开始如火如荼地进行。
但是，所谓的罕见病，远不止渐冻症这一种。
世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病定义为罕见病，而迄今发现的符合这一定义的疾病已经超过种，约占人类疾病总数的10%，包括庞贝病、血友病、多发性硬化症、戈谢病、亨廷顿舞蹈症、脊髓性肌萎缩症等等，都是近几年才逐渐被公众知晓。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。
在中国，罕见病患者人数初步估算在万人，对其中的很多人来说，从确诊到得到有效治疗，从来不是一件简单的事情。而为了帮助这些患者，广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任、广东省医学会罕见病学分会主任委员刘丽教授与罕见病战斗了近30年。
不幸的与幸运的罕见病患儿10年前，28岁的张艳初为人母，但她还没有来得及尽情享受这份喜悦，便被女儿悦悦的不知名疾病浇了个透心凉。
悦悦出生后第17天，突然出现全身抽搐症状。初诊医生怀疑悦悦可能是贫血，医院治疗，但没有起效。医生怀疑悦悦得的不是贫血而是癫痫，再次建议张艳将悦悦转院。在辗转求医的第三站，悦悦住了两个月院，按癫痫治疗，可后期竟出现了呼吸暂停的紧急情况，用呼吸机维持了一个星期才抢回一条命。
两个多月下来，悦悦变得异常虚弱，而为她治疗的医生也感到非常头疼：几乎所有的检测项目都做过了，仍然不能确认悦悦到底得的是什么病。直到有一位血液科的医生前来会诊，判断悦悦可能存在代谢方面的问题，将她送往北京一家代谢检测中心，做了尿筛、血筛后，确诊悦悦患有甲基丙二酸血症——张艳连听都没听过的疾病。
这是一种遗传代谢缺陷病，身体里的甲基丙二酸等有*有机酸不能代谢下去。而有机酸的蓄积会造成一系列神经系统损害，严重者可引起酮症酸中*、高氨血症。
医生对张艳说，医学界对该症维生素B12有效型者已有一套成熟的医疗方案，如果一出生就能确诊，悦悦能够跟正常孩子一样发育、长大、生活。但是2个多月后才确诊，有机酸中*已经严重损害了悦悦尚未发育好的大脑。
▲刘丽与团队在查房
“类似悦悦这样令人惋惜的罕见病患者有很多。”刘丽说，在这30年里她见过太多的病例。
“目前罕见病诊治面临着三大困境，一是罕见病患者人群不少，疾病种类众多，但从单种疾病来看，每种病的发病率很低，分散在各个系统；二是罕见病临床表现复杂多样，单个病种病人资源少，诊断困难，治疗方法有限；三是患者、医务工作者对罕见病缺乏认识，易误诊误治。”刘丽说，“所以最关键的是首诊医生要有对罕见病的认识，能够及时转介到有诊断、治疗的机构、团队中来。”
“相对于病友群里其他孩子的情况，我们家闺女已经幸运了很多。”在广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科病房里，来自湖南的邓成勇说，他的大女儿小梅从被发现有眼角膜浑浊症状，到最后诊断为罕见病粘多糖I型，进而及时采用健康二孩的脐血进行干细胞移植，每一步都得到正确的诊治。也正因为这样，小梅的病情一直维持在比较轻微的状况，“智力没有影响，也没有典型的粘多糖宝宝的那种相对奇怪的面容，肝脏、骨骼的损害也较轻。”邓成勇说。
在刘丽和其罕见病研究治疗团队的众多罕见病患儿中，类似小梅的幸运孩子不在少数。多年前，一名出生后仅7天就开始出现严重低血糖、肝脏肿大的患儿也因为及时送到刘丽团队手中而获益。当时首医院儿科医生一接触就怀疑孩子患上罕见病，并将其转至广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科。孩子很快就被诊断为一种罕见的遗传代谢病——糖原累积症。
“如果不是及时纠正孩子的饮食，让其避免摄入过多的的单糖类食物，孩子肯定会肝脏肿大，发育迟滞，甚至早期肝硬化夭亡。在合理饮食后，孩子已经健康地成长了起来。”刘丽说。
竭诚为弱势群体服务刘丽之所以跟罕见病打上交道，与罕见病的三大特点有关：80%遗传，呈家族聚集性患病；70%在儿童期发病；大多是慢性、伴随终身的疾病，常累及全身多脏器系统，严重致死致残。
作为一名儿科医生，刘丽自然绕不开罕见病这个坎。
刘丽于年7月毕业于同济医科大学儿科系，获医学学士学位，年8月毕业于同济医科大学儿科内分泌遗传代谢专业，获医学硕士学位，同年来到广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科工作。
“我们科原来有一个老主任，已经在做儿童内分泌的诊疗。我来到这里后，逐渐开展了一些罕见病研究项目，包括临床的一些检测，一晃就是30年。”刘丽笑道，“我的重点还是在遗传代谢性疾病和内分泌疾病上，我们的实验室建立了很多检测方法，能把病人筛查诊断出来。”
刘丽口中的实验室是由她搭建起来的，“最开始就我一个人在做，上午当医生，下午做实验，很艰苦。医院给我配了一个技术员，帮忙做检验。然后实验室逐渐扩大，长成了现在这个模样。”
如今的广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科共有21名专科医师，其中主任医师6人，副主任医师5人，主治医师4人，住院医师6人，在读研究生5人，专科护士14人，主管检验师4人，检验师6人，检验士3人，研究员3人。实验室有测序仪、液相色谱仪、气相色谱质谱仪、串联质谱仪、化学发光检测仪等先进仪器设备，开展了氨基酸谱、酰基肉碱谱、有机酸谱、粘多糖谱、喋呤、极长链脂肪酸谱、基因检测、酶活性分析、内分泌激素等数百种遗传与内分泌疾病筛查诊断项目，成为广东省技术力量和设备较为强大和齐全的儿童遗传与内分泌专科。强大起来的科室也结出了累累硕果，近3年承担了国家自然科学基金会9项课题，发表众多高质量SCI论文等。
“现在我的身边有个非常优秀的团队，无论是临床还是在实验室，都给了我很大的支持，没有他们，就算我有三头六臂都做不出来。我喜欢跟他们一起往前走。”刘丽说。
▲组织义诊活动
但最让刘丽在意的还是临床诊断治疗效果。每当有患儿从她手中康复，看着家属喜出望外的表情，自有一番成就感涌上心头。“只要你努力工作，别人都能看得见，遇到问题就会来找我们团队寻求帮助。”刘丽说。
另一方面，刘丽又为如今罕见病诊治困难的现状感到忧心忡忡，“由于罕见病大部分属于遗传性疾病，加上社会上很多医生对于罕见病认识不足难以准确诊断，所以很多家庭在不清楚病因的情况下，可能会连续生出几个罕见病的患者。”有一个家庭她印象很深刻，“夫妻俩的第一个孩子出生患病后，他们认为只是偶然情况，于是又生下了第二个孩子，结果二孩出现了同样的疾病体征，医院，才确诊为罕见遗传病。”
刘丽坦言，这个家庭的悲剧其实是罕见病患者确诊窘况的一个缩影，由于社会对罕见病认识不够，很多患者都是因为身体出现各种症状才去看医生，因此初次诊断很容易出现误诊的情况，而这些罕见病患者在求医的过程中，有的短则几个月，长则几年，最后才确诊为罕见病，为时已晚。
“除了确诊难外，治疗难也是罕见病患者需要面对的问题。首先能研制治疗药物的药企并不多，更重要的是，由于罕见病人群不像常见病那么多，所以研制药物的成本高利润少，如果没有*策支持，这些罕见病患者只能在绝望中慢慢等待死亡。”
而这是很不公平的。刘丽认为，得罕见病并非患者意愿，除了得到同情外，罕见病患者跟普通人一样拥有最基本的健康权，他们希望能为社会作出贡献。
因此，刘丽希望能尽自己最大力量帮助罕见病患者，同时推动公众对罕见病的认识，从而让很多可避免的悲剧不再发生。
年，欧洲罕见病组织（EURORDIS）确定将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。每逢这一日，刘丽都会行动起来，或者组织讲座，或者在媒体发声，呼吁社会各界