SMA，英文全称SpinalMuscularAtrophy，中文名脊髓性肌萎缩症。这是一种最常见的常染色体隐性遗传病。对于两岁以下的婴幼儿，SMA是头号的遗传病杀手，每-名新生儿中就有一名会患上SMA，常规人群每40-50人中就有一个是SMA致病基因的携带者。虽然无药可医，但它的致病基因明确，被美国国立卫生院（NIH）预测为未来最有希望突破的神经肌肉类疾病。
由北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办的“首届中国SMA大会”在北京成功举办。活动现场，来自美国、台湾、香港及大陆等地的从事SMA临床、遗传、基因筛查、产前诊断、康复治疗、药物研究等领域的权威专家，以及全国31个省市自治区、近百名SMA患儿与家属代表以及社会人士参与了本次大会，共同见证了这一对推动国内SMA工作具有开创性意义的时刻。
大会开幕式由中央电视台周祺主持，首先隆重介绍了出席本次开幕式的重要嘉宾，他们是：中国扶贫协会副会长林岱祥先生、参会议程中已经列出的近20位医学专家、公羊会公益基金会会长何*先生、美儿SMA关爱中心的发起人冯家妹女士与马斌先生、美国SMA基金会的CEOKarenChen、罕见病发展中心主任*如方先生以及为本次SMA大会提供相关支持的嘉宾代表。同时对远道而来的全国各地近名患者与家属们表示隆重欢迎。与大家一起欣赏公益宣传短片《美儿的故事——SMA与我们》，给大家以通俗易懂的形式介绍了SMA的由来和应对办法。
冯家妹女士和马斌先生
冯家妹女士和马斌先生首先对大家的到来表示欢迎和感谢。每年8月是全球SMA宣传月，今年8月我们相聚在这里，共同推动SMA事业的发展，感到荣幸。本次会议的目的，不仅仅是让在座的嘉宾一起交流一下心得，还能让更多不知道SMA这种罕见病的人，共同认识并
每一个SMA患儿日常生活都要接受各种辅助治疗和使用康疗设施设备，给家庭带来非常巨大的经济和精神压力，导致很多家庭因病致贫。林副会长希望大家对SMA患儿给予帮助、扶助，并表态以后有这样的活动，中国扶贫开发协会都会参加，协会愿意跟大家一起做医疗救助工作，特别是在因病致病的家庭，应尽我们的微薄之力。并预祝大会圆满成功。
*如方罕见病发展中心主任
*主任首先对罕见病发展中心进行了介绍，罕见病发展中心
邢女士分析了近期来源于美儿SMA关爱中心官方网站共计条SMA患儿有效登记数据，结果发现来自广东、江苏、浙江、山东、上海的患者偏多，但不代表绝对人数多，可能与人们的理念、经济等有关。SMAII型的患者多一些，占60.5%，I型23.3%，III型和IV型的比较少。SMN2拷贝数越高，患者的功能就会好一些。然而关于脊柱矫正手术、医院随访的跟进，并不理想。在所有调查当中，患者使用鼻管和胃管的喂养方式以及使用无创和有创呼吸机的比例都非常低，这都可能对患者生存期产生影响。关于家族病症，本次调查发现家族中哥哥、弟弟、姐姐、妹妹有类似症状的情况比较常见。更多的统计数据期待和在座的医学老师们一起探讨。
“天使圆梦计划”启动
每一个SMA孩子都有自己的梦想，美儿SMA关爱中心根据孩子们的需求设计了圆梦项目。在活动现场，多名嘉宾上台和公羊会总会何*会长、北京分会杨玲会长、公羊会全国智库专家孟繁佳先生以及患者代表王刚、增增、小克拉等一起按下水晶球，共同参与启动了“天使圆梦计划”。该计划，将通过在SMA患儿中征集梦想，筛选出有价值、难度系数高（仅通过父母或亲人无法实现）的60个心愿，然后项目组通过匹配资源、招募志愿者等方式创造条件帮孩子们完成愿望。不管生命的长度有多少，希望孩子们的生活永远是充满快乐的！
大会学术论坛
SMA基础研究与临床诊治论坛宋昉主任首都儿科研究所遗传研究室
报告题目：脊髓性肌萎缩症—分子基础和自然史
SMA是一个常染色体单基因遗传病，发病率是1/—，主要致病是脊髓运动神经元，会影响到四肢和肌肉，导致肌无力、肌萎缩，重症的患儿会死于呼吸衰竭。截至目前，产前诊断仍是主要临床措施，同时医学护理开始受到重视。SMA目前主要有两个治疗的策略，SMN蛋白依赖治疗和非SMN依赖治疗，世界上对孤儿药不同治疗策略的研发现在有很多进入了临床治疗，让很多家长和专家看到了很大的希望。自然史充分显示了中国SMA患儿的人群发生发展的规律，大于3岁SMA患儿的诊断是需要大家
陈主任的讲题围绕“SMA基础研究和临床如何对话”展开。首先介绍临床诊断，包括产前诊断、携带者筛查、预后判断等，均是基于临床表型严重程度来选择，并建议多学科联合门诊。所采用的技术手段包括RFLP、DHPLC、HRMA、MLPA联合Sanger等。通过病例分析，介绍了SMN2拷贝数的意义。其次介绍了国内外以及陈主任实验室的基础研究成果及进展。推荐建立SMA患者尿液细胞系，最大程度减轻患儿身体痛苦。
熊晖医院儿科
报告题目：神经肌肉病的多学科诊治思考
熊晖主任分别从流行病学、临床表现和肌肉病理等方面介绍介绍了三种相对常见的神经肌肉病：SMA、DMD（Duchenne型及营养不良）以及CMD（先天性肌营养不良），并介绍了罕见神经肌肉病的治疗方法。罕见病的治疗体现社会的进步，对于患者，良好的健康状态就是贡献。熊主任倡导多学科全方位诊治，同时加强国际交流，加强设施支持。
樊东升医院
报告题目：运动神经元病回眸
C9ORF72致病机制新进展是发现了”核孔关闭”，核孔关闭会导致重要分子运输异常，最终细胞死亡。分析了C9ORF72突变导致某些病理改变的核心原因。对FUS基因致病机制进行新解析，介绍ALS转基因TDP-43猪模型，探索ALS的民族差异性以及治疗方法。最后分别从ALS患者能量代谢障碍和睡眠障碍的特点对ALS疾病进行了解读。
钟育志教授新竹交通大学生物科技学院、台湾高雄医学大学医学院、台湾SMA病友协会常务理事
报告题目：SMA的诊断与照护
钟教授与大家分享了台湾在研究和治疗SMA方面的经验。SMA治疗新药进展：今年有18种已进入临床研究，给大家带了希望，我们应该准备好迎接药物治疗时代来临。呼吁建立儿童健康促进与儿童友善环境架构。介绍了台湾神经肌肉疾病包括SMA的分子诊断历程，并与大家分享SMA协会的创办历程和宗旨。SMA患者都有一份上帝的恩赐：不怕挫折也不怕挑战。SMA需要跨领域照护。通过脊柱侧弯接受矫正手术病例分享介绍BiPAP对SMA病友的帮助，建议制定个别化服务计划设计。“我不是瑕疵品，我是上帝手中的限量版”，每一位SMA患者都要积极乐观。
据主办方介绍，在本次大会邀请到的嘉宾名单中，有多位来自国际上知名的SMA专家。约翰·巴赫博士（Dr.JohnR.Bach）和凯瑟琳·斯沃达博士（Dr.KathrynJ.Swoboda）便是其中的两位权威教授。巴赫博士在临床致力于神经肌肉疾病和肺部疾病患者的康复，及居家机械通气护理，而斯沃达博士临床主要致力于儿童期发病的神经肌肉病、运动障碍及遗传性神经疾病的诊断和治疗。此外，苏州大学医学部华益民教授、北京瑞希罕见病基因治疗技术研究所所长吴小兵教授同样做了精彩的报告。
在SMA产前诊断论坛，北京协和医学院*尚志教授、上海长宁妇幼保健院检验科龚波主任以及广州医院产前诊断和胎儿医学中心陈敏主任分别做了《SMA产前诊断的质量控制》、《连锁遗传分析在SMA临床诊断中的应用》和《SMA产前诊断—从有创到无创》的精彩报告。
*婉冰女士香港大学教育学院荣誉研究院士、香港SMA慈善基金执行委员、资深特殊需要教育顾问
报告题目：残障的身心—药物医疗以外的生命力之源
*女士重点介绍了FSMA-HK（香港脊髓肌肉萎缩症慈善基金）和JFKCAA成立的初衷和人员构成，每一位都是相应领域的专业人士，工作很全面。建议SMA患者遵循H.E.A.L，即Hope希望、Engagement投入、活力、执着；Appreciation：欣赏、感恩；LearnedOptimism：乐观思维。并通过"Laushiufung’dreamthewheelman"的例子鼓励大家要坚持。
马嘉华女士北京长和大蕴儿科诊所康复师
报告题目：SMA患儿的身体及营养管理
马嘉华女士毕业于美国南加州大学，主修作业疗法，在美国工作近30年，致力于严重肢体障碍的儿童和患者。马女士向大家介绍了矫形外科学（预防驼背和脊柱侧弯，维持骨骼健康）以及脊柱的4个自然生理弯曲，并展示了矫形背心、X光线等辅助检查手段。详细介绍了身体管理和营养管理，并对患者呼吸方式和精神健康给出了建议，通过身体示范，让在座患者及家属受益良多。
孙丽佳心理咨询师OVCI—我们的家园
报告题目：舒压与亲子沟通的奥秘
孙老师围绕：1.让我们看见孩子，看见家长；2.有能量的父母—有效舒压，积极正向；3.美妙的亲子沟通进行讲解，并通过现场性格测试（生理型、认识型、情感型、行为型）对沟通方式给出了建议，总结沟通的*金法则，其中倾听最重要。把握今天，健康成长，“让我们帮助孩子起航”，最后孙女士以孩子的语气向父母表达感谢和感激之情。
感恩有你，爱不罕见，