一、21三体综合征
先天愚型
Down综合征
唐氏综合征
（一）临床表现
智能低下
生长发育迟缓
特殊面容
伴发畸形
皮肤纹理特征
（二）细胞遗传学诊断
按核型可分为三类：
标准型95%
47，XX（或XY），+21
易位型2.5%～5%
D/G易位：46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
G/G易位：46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
或46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
嵌合体2%～4%
46，XX（或XY）/47，XX（或XY），+21
（三）诊断与鉴别诊断
1.诊断染色体核型分析
高危孕妇孕中期做三联筛查：AFP/FE3/HCG
产前诊断：羊膜囊穿刺
2.鉴别诊断
与先天性甲状腺功能减低症相鉴别（特殊面容）
遗传咨询（补充）
标准型再发率与普通人群相同，为1%，一般父母不需要做染色体核型分析
易位型患儿的父母应进行核型分析
母方为D/G易位，10%的风险率
父方为D/G易位，4%的风险率
二、苯丙酮尿症（PKU）
常染色体隐性遗传病
氨基酸代谢障碍中较常见的一种
患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物
（一）病因
1.典型PKU：
苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，占绝大多数。
2.非典型PKU：
BH4（四氢生物蝶呤）缺乏型1%
GTP环化水合酶（GTP-CH）
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）
二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）
（二）临床表现
出生时大多正常，3～6个月出现各种症状。
神经系统智能发育落后，可有行为异常，1/3伴发癫痫，肌张力增高，腱反射亢进
外貌毛发、皮肤和巩膜色泽变浅
其它常见呕吐和皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿臭味
（三）诊断
1.新生儿筛查Guthrie试验（哺乳3日以上）
2.较大婴儿或儿童初筛尿三氯化铁试验、
2，4-二硝基苯肼试验
3.尿蝶呤分析可以鉴别非典型PKU
4.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析
5.DNA分析
（四）治疗
治疗原则：立即给予饮食疗法，治疗越早，效果越好
停母乳，低苯丙氨酸奶粉
低苯丙氨酸饮食
苯丙氨酸为必需氨基酸，不可过度限制
饮食控制至少持续到青春期以后
医考包过：临床执业及助理包过必看，周老师