导语：孤独症谱系障碍一般起病于婴幼儿期，通常监护人首次发现儿童表现异常而就医的平均年龄是17个月，但诊断的平均年龄明显晚于此，通常最晚4岁甚至以上。患儿兴趣狭窄及刻板重复的行为，具有显著临床异质性。孤独症谱系障碍位居儿童精神残疾之首，患者常常同时表现出其他共病，如智力障碍、感觉障碍、行为障碍等外围症状，这常常使诊断和治疗复杂化。
01孤独症谱系障碍的孩子很难与他人交流和互动，存在语言障碍的症状
1、概述
遗传学研究显示，孤独症谱系障碍遗传度超过90%，因此遗传被认为是孤独症谱系障碍的主要病因。单核苷酸多态性作为一种重要的遗传标记，已被广泛应用于群体遗传学研究，其中单核苷酸多态性与孤独症谱系障碍的关联研究一直是国内外研究热点。
目前最新的理论认为神经元可塑性、突触连接功能异常可能是孤独症谱系障碍重要的分子机制。研究表明miRNA在神经可塑性和神经发育方面具有重要功能，近年来有学者通过挖掘与孤独症谱系障碍相关基因3UTR区单核苷酸多态性结合的miRNA，研究孤独症谱系障碍的发病机制。
DIP2基因家族（DIP2A，DIP2B，DIP2C）在大脑中高度表达，可以参与大脑细胞转录，改变神经元基因表达，调节突触的可塑性和认知行为，而关于DIP2家族单核苷酸多态性与孤独症谱系障碍及其临床表型的关联研究，以及与DIP2家族3UTR区易感单核苷酸多态性位点结合的miRNA对孤独症谱系障碍的影响尚无报道。
2、孤独症谱系障碍的概念
孤独症源自希腊语“autos”，意思是自我。年奥地利籍美国医师肯纳通过对11名症状极为相似的行为异常儿童进行的临床观察，首次描述了孤独症的临床表现，并提出了孤独症这一概念，用以描述没有精神分裂症或其他已知精神障碍的儿童的社会孤立和语言障碍症状。
这些孩子很难与他人交流和互动，表现出重复的行为和对社会活动失去兴趣，因此孤独症也叫做“肯纳症”。年奥地利儿科医生阿斯伯格发现患有社交孤立症的儿童缺乏孤独症儿童典型的语言异常，即缺少“语言迟缓”及“认知障碍”。
他使用“孤独精神病态”来描述这一障碍。由此产生了一种新的“孤独症”样障碍的诊断，后来被称为阿斯伯格综合症。年DSM-3修订版（DSM-3-R）进一步将“婴儿孤独症”，用“孤独症”取代，并将其称为未分类的广泛性发育障碍（PDD-NOS），同时将发病起始年龄延长至36个月。
02了解孤独症谱系障碍患儿们的临床表现，该病具有明显的临床异质性
1、社会交往、交流障碍
社会交往障碍是孤独症谱系障碍患儿存在的明显障碍，主要表现为：缺乏根据社交环境及情景和语境调整自己行为的能力，缺乏社会交往的技巧及方法，缺乏社会交往的欲望和兴趣。在孤独症谱系障碍患儿生长发育的不同阶段。
交往障碍特点不同：
①第一阶段（婴儿期）：不愿与人贴近（不喜欢被抱），回避与他人目光接触，对人的声音缺乏兴趣和反应；
②第二阶段（幼儿期）：患儿不依赖主要抚养者，不听从主要抚养着的指令，仍然回避与他人的目光接触，不能与同龄儿童建立伙伴关系（缺乏与同龄儿童交往的能力和兴趣或交往方式不当），不会正常表达与他人正常交往的情感。
③第三阶段（学龄期）：交往语言异常（语言单调、刻板），不能根据社交情景、环境等调整自己的行为；
④第四阶段（成年后）：虽然部分患者对异性产生兴趣，但不能建立恋爱关系和结婚，因为患者仍缺乏正常社会交往的兴趣和社交能力。孤独症谱系障碍的交流障碍表现包括：言语交流障碍和非言语交流障碍。
前者是患儿就诊的主要原因。言语交流障碍，患儿主要表现为：
①言语形式异常（语速、语调、节奏、重音等形式异常）；
②言语运用能力受损（只会模仿、刻板、重复言语，不会使用人称代词）；
③言语发育迟缓或不发育（语法结构异常，不会表达自己的意愿）；
④言语理解力受损（不能同他人进行简单的交流）。
非言语交流障碍，患儿主要表现为：
①习惯用动作、姿势与他人交流；
②用于沟通和交流的动作、表情、姿势很少；
③不会用点头、摇头等动作，仅会使用简单的动作表达自己的愿望，表情漠然。
2、兴趣或活动范围狭窄及重复刻板的行为方式
日常生活中，多数孤独症谱系障碍患儿兴趣范围狭窄甚至怪癖，对正常儿童感兴趣的事物（游戏、动画片、玩具等）不感兴趣，喜欢反复旋转或排列物品，反复按开关按钮，反复看广告等。
有的孤独症谱系障碍患儿对人或动物缺乏兴趣，而对一些非生命物体如废弃的化妆品瓶罐、毛线绳、火柴盒等可能产生强烈依恋，玩游戏、吃饭、睡觉的时候都不放手，用其他东西换不下来。其中一部分患儿在某些方面具有比正常孩子的水平更高的特殊能力，如数学、美术、音乐（乐器演奏）等方面。
称为高功能孤独症谱系障碍，也叫阿斯伯格综合症，需要注意的是，此类患儿依然不具备正常孩子具有的看似非常简单的日常生活能力，如不会表达自己饿了、渴了等需求，不会回答自己几岁等简单的问题，仍然需要被终生照顾。
3、外围症状
孤独症谱系障碍具有明显的临床异质性，造成孤独症谱系障碍患者在认知功能、注意力、学习和感觉过程中出现异常：
①智力障碍：大约50%的孤独症谱系障碍患者会表现出不同程度的智力障碍；
②感觉障碍：存在神经紊乱和额外的视力、听力障碍、痛觉迟钝等。
③消化系统功能障碍：存在便秘、尿频或小便失控、消化不良、肠道疾病（对乳球蛋白、谷蛋白和酪蛋白等蛋白不耐受）、饮食紊乱等；
④精神障碍：失眠、焦虑、抑郁、癫痫、精神分裂等表现；
⑤行为障碍：多动、注意力涣散等；
⑥其他：包括免疫力低下，皮肤易生湿疹、易感冒等。
结语：儿童孤独症谱系障碍通常在3~4岁左右才被确诊，可能会错过一个对孤独症谱系障碍患儿给予干预措施的最佳时期。国内外学者一致认为孤独症谱系障碍最佳诊断年龄一般在3岁以内，并且越早越好，而其他研究表明，3岁以内诊断孤独症谱系障碍可能相对不稳定，尤其是在患有孤独症谱系障碍儿童的兄弟姐妹中做诊断，结果相当不可靠。