9月12日是中国预防出生缺陷日，当天，首个直面国际临床遗传咨询难题的团体标准——《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》在广州正式发布。
该标准广东省精准医学应用学会归口，由广东省妇幼保健院任主编单位，广东省妇幼保健院医学遗传中心主任、广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员尹爱华担任主编，编写组历经了8个月多轮讨论、修订才正式发布。
当天还同期举办了染色体嵌合体团体标准专项技术培训班。
发布会现场
“预防出生缺陷特别重要”
广东省卫生健康委员会副主任、省中医药局局长徐庆锋出席该标准发布会并致辞。
徐庆锋指出，年广东省出生缺陷发生率为/万，也就是说，近4万新生儿一出生就有缺陷，年出生缺陷率下降为.78/万，也有3万多人。据统计，出生缺陷比例最高的是先天性心脏病，发生率为/1万，也就是说近个新生儿就有一个出现心脏问题。
那最新的情况如何？年，广东全出生缺陷发生率为.78/万，“今年全省上半年出生人口下降了13.6%，在出生人口连续三年下降的趋势下，预防出生缺陷就显得特别重要”，徐庆锋说。
难！一名孕妇跑九家机构拿到的结果都不同
当前，染色体嵌合体的遗传咨询仍然是国际临床遗传咨询难题，这是因为国内外并没有可以信赖的指南和标准。
“虽然国际上已有一些关于嵌合体分类与诊断的共识或建议，但是这些规范主要针对儿童或成人个体相关疾病，如皮肤疾病、肿瘤或神经发育障碍疾病等，并不适用于产前诊断或胎儿医学领域”，尹爱华教授指出，因为尚无染色体嵌合体的产前遗传学诊断和遗传咨询相关的指南、共识、联合声明或行业规范，不同单位对嵌合体的诊断方法和处理措施不尽相同，产前遗传咨询和临床处理措施存在过度或不足现象。
这样的现状，不仅增加了实验室、产前遗传咨询和胎儿医学工作者的工作难度，还容易给孕妇及其亲属造成焦虑与困扰。
全国有家产前诊断机构，广东有61家产前诊断机构，尹爱华在临床碰到的一个案例，一名高危孕妇，跑了九家产前诊断机构做产前嵌合体胎儿检测，医生出具的报告结果都不同。当没有统一的标准，医生只能依靠个人经验或者一些相关医学文献作为临床咨询的依据。
规范关键两环节获行业支持
近年来，随着高敏感性遗传学技术在疾病诊断中的广泛应用，无论是在胚胎植入前遗传学诊断和胎儿产前遗传学诊断中，或是在儿科和成人疾病遗传学诊断中，嵌合体尤其是染色体嵌合体的检出越来越普遍。
尹爱华指出，但产前检测的嵌合体有其特殊性，胎儿和胎盘可以存在遗传组成不一致的情况。在临床实践中，往往需要将胎儿和胎盘作为一个整体来分析和评估嵌合体的风险。
她介绍，染色体嵌合体的产前诊断和遗传咨询主要包含两个关键环节：一是产前诊断样本和遗传学检测技术的合理选择，以及不同技术检测结果的综合评估；二是基于遗传学检测结果的胎儿预后评估和再发风险评估。编制《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》团体标准，对上述两个关键环节的各个细节进行规范化、标准化，将更好地指导临床实践工作。
该标准获得行业支持和和众多专家大咖的期待。
国内“临床细胞遗传学奠基者”、中国工程院夏家辉院士表示，随着人类基因组计划的完成，DNA的分析技术在临床得到了广泛应用，大家临床当中应用DNA分析技术，对两性畸形做了很多的研究、诊断，这些经验是非常宝贵的。染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询团体标准，集合了大家的临床经验以及实验室的检测结果，这是病人的需求，也是国家的需要。
哈尔滨医科大学校长、中国工程院张学院士表示，遗传学与基因组学技术的结合，给临床实践带来了一场影响深刻的技术革命，但遗传学中嵌合体高通量技术领域还缺少标准规范，相信染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询团体标准的发布，对业内、对行业，特别是对产前遗传咨询专业的影响都将是非常重要的。
广东持续构建产前遗传学标准体系
“这已经是广东第4个产前诊断技术标准”，徐庆锋期望标准能为预防出生缺陷助力。
据广东省精准医学应用学会常务副会长兼秘书长孙炳刚介绍，广东持续构建产前遗传学标准体系，两年来连续发布了《产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范》《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术规范》《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》等4个产前遗传学领域的团体标准，最新出台的第4个团体标准，是国内首个涉及染色体嵌合体产前遗传学诊断的可操作性标准，对于产前诊断技术发展具有里程碑的意义。
文、图／广州日报·新花城记者：何雪华通讯员：杨芳
广州日报·新花城编辑：李津