TUhjnbcbe - 2024/10/31 19:15:00
荆楚网（湖北日报网）讯（通讯员陈明）7月17日，医院获悉，该院已全面启动罕见病诊疗能力提升项目。罕见病，又称“孤儿病”，是指患病率特别低的疾病，虽然发病率很低，但是种类很多，全球已知的罕见病有多种，目前我国共有多万名罕见病患者，且每年新增患者20多万人，其中超过80%的罕见病是由基因缺陷造成的，及时准确的诊断对罕见病患者获得针对性的治疗和生育干预指导至关重要。然而，大部分罕见病患者因经济负担重，无力承担高昂的基因检测费用，难以明确诊断。为进一步提升国内罕见病临床诊疗水平，在国家上级单位的指导、财政部中央专项彩票公益金的支持下，医院牵头，全国医院共同参与，中国罕见病联盟协助落地的“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目（UPWARDS）”第三期正式启动。医院作为首批全国罕见病诊疗协作网成员单位，在襄阳地区率先成立遗传与罕见病门诊，为符合条件的疑似罕见病患者及其家庭提供免费基因检测，并视病情需要为患者申请罕见病多学科会诊，制定规范化、个体化的诊疗方案，举全院之力，为罕见病患者缓解病痛。罕见病基因检查常见问题：1、患者和家属都可以免费做检测吗？本项目主要支持罕见病患者本人及父母（或子女）完成免费的基因检测；某些特定情况下可能只接受患者本人进行免费检测，如果家系成员较多，其他亲属需要医生根据疾病情况进行评估后提出申请。2、为什么要做基因检测？超过80%的罕见病是由遗传物质变异导致的，包括染色体畸变、基因变异等。由于罕见遗传病种类众多且十分罕见，临床诊断具有很大难度，对于疑似遗传罕见疾病的患者，可以通过基因检测来明确致病原因。3、做基因检测有什么帮助?①辅助明确诊断。通过基因检测能够找到遗传物质的改变，结合临床检验结果，可以为医生提供辅助诊断的证据，帮助患者找到病因。②促进精准治疗。通过基因诊断，快速明确病因，可以更好地帮助临床医生制定精准的治疗方案，包括用药指导、康复治疗、生活指导等。③指导优生优育。通过基因检测明确致病的遗传因素，患者家庭通过遗传咨询，可以获得更好的生育指导，最大限度避免患儿再次出现。4、如果罕见病基因检测结果是阴性的，如何解读？由于大多数罕见病病因复杂，也可能病因与基因无关，且任何检测方法都存在技术局限性，因此基因检测并不能保证一定找到确切遗传病因。同时，随着罕见病研究的逐步推进，不排除后续从患者的原始数据中再次识别或筛选出新的有意义的变异。因此，即使患者的检测结果为阴性，仍强烈建议患者配合医生进行复诊及长期随访，以便医生及时帮患者进行数据回顾。5、仅靠本项目所做的基因检测是否就能确诊？罕见病病种繁多、病情易变、病因复杂，基因检测能够尽可能帮助医生探明其中与遗传因素相关的分子病因，疾病的确诊还需要结合临床症状、体格检查等综合分析，但任何一种检查手段无论结果是否为阳性都不能代替医生的临床综合评估与诊断。如果您有需要，可以到医院遗传与罕见病门诊咨询（开诊时间：每周二下午成人门诊坐诊专家毛春；周四下午儿科门诊坐诊专家陈明）。