TUhjnbcbe - 2024/10/16 16:15:00
长江日报大武汉客户端2月27日讯（记者张剑 通讯员刘姗姗）每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，今年是第16个国际罕见病日。为了让更多人了解罕见病、预防罕见病以及关爱罕见病群体，医院组织神经内科、内分泌科、儿科等多学科专家，在后湖院区门诊大厅举行国际罕见病日义诊活动，为罕见病、家族性遗传病患者及家属提供专业的临床诊疗意见和遗传咨询。医院在后湖院区门诊大厅举行了国际罕见病日义诊活动。据了解，在全球范围内大约有—种罕见病，在种类繁多的罕见病中，有80%以上的罕见病是由遗传基因导致。但因罕见病发病率低，很容易被忽视。专家表示，罕见病的防治关键在于早筛早诊早治，以延缓罕见病患者的病情进展，提高生活质量。一家4口3人怪病缠身手部僵直不能吃饭王女士今年45岁，一家4口人中有3人承受着“怪病”的煎熬。王女士和其儿子、女儿，自幼手部活动受限，手指脚趾都缺少一节。到了十几岁，手部活动范围只有正常人的三分之二。随着年龄的增长，手部肘关节完全不能活动，连吃饭时都无法用手将食物送到嘴里。医院罕见病/家族性遗传病研究团队核心成员李居怡博士，结合患者病情与家族史，联合多学科专家团队会诊，通过系统的遗传学分析与基因突变检测，确诊王女士一家三人患的是多发性骨性连接综合征。李居怡博士介绍，多发性骨性连接综合征是一类骨关节发育不全综合征，它是一种少见的家族遗传性疾病，男女均可发病，表现为常染色体显性遗传。其主要临床表现为短指(趾)畸形，指(趾)关节、腕(跗)关节、肘关节等多处关节强直或融合，手部不能自由活动，严重影响患者的生活质量。目前尚无有效的治疗方法。多发性骨性连接综合征致病突变携带者结婚生育前应进行遗传咨询，做好优生优育，避免该类型遗传病孩子的出生，实现多发性骨性连接综合征致病突变的遗传链中断。男子肌肉萎缩连站立都难原来是父亲携带致病基因39岁的陈先生10年前无明显诱因出现双下肢无力，后来行动费力，连上楼和站立都困难，父母带着他四处求医未果。一次偶然的机会，父母带着儿子来到医院。神经内科医生接诊后仔细查体发现，他握拳后手指不能立即放松，敲击肌肉形成的肌球不易消退，结合患者的“斧状脸”“鹅颈”等典型特征，考虑为强直性肌营养不良症，随后完善肌电图和基因检测证实了这一诊断，属于罕见病。由于强直性肌营养不良症1型是一种常染色体显性遗传病，存在遗传早现现象，父母有一方携带基因突变可能性大。但奇怪的是，患者父母却没有任何该病的显性症状。为了明确基因突变来源，两位老人也接受了基因检测。最终确认，患者父亲是致病突变的携带者。原来，他父亲的大家族中有多人都患有该疾病，但并没有引起重视。神经内科副主任医师操基清介绍，强直性肌营养不良症是一种以肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性疾病，常累及多个系统，此病进展缓慢，危害严重，需要高度重视，做到早发现、早诊治，从而延缓疾病的进展。