EMBL海德堡的研究人员发现，人类基因组中的反转比以前认为的更常见，这会影响我们对某些遗传疾病的理解。
我们的DNA是细胞机器的蓝图，允许细胞，器官甚至整个生物体工作。然而，我们DNA中的突变会导致遗传疾病。单个位点的点突变，以及缺失，重复和反转，都是这种DNA突变的例子。
反转是指一段DNA在基因组中反转其方向。由于反转比其他形式的突变更难分析，因此对它们知之甚少。来自EMBL海德堡的科学家与美国华盛顿大学和德国杜塞尔多夫海因里希海涅大学的同事合作，已经确定反转是人类最常见的突变过程之一。
研究人员揭示了反转是如何形成的，并详细研究了一组40个反转，这些反转在基因组中反复形成，其中DNA序列来回翻转。这些“翻转”的反转通常存在于与某些称为基因组疾病的人间疾病发展有关的区域。
“我们发现反转的形成速度比以前想象的要高得多。在人类中，至少有0.6%的基因组反复改变方向，使反转成为人类最快的突变过程之一，“EMBL高级科学家兼数据科学负责人JanKorbel说。“在这些位点，基因组并不稳定-DNA代码的方向继续来回切换。
这些不稳定的地区是许多人类基本基因的家园。长距离基因调控或表观遗传学的科学研究现在必须考虑到基因组区域的这种翻转行为。
对人类基因组反转的艺术解释。图片来源：IsabelRomeroCalvo/EMBL
倒置也与人类疾病的发展有关，例如儿童发育迟缓或成人神经精神疾病。“尽管它们很重要，但由于它们的复杂性，这些地区以前很难研究。表明这些反转确实来回翻转需要一套新的计算方法，“杜塞尔多夫海因里希·海涅大学医学生物测量与生物信息学研究所所长TobiasMarschall说。“我们现在可以为人类遗传学家提供一种新工具，以了解患者疾病的起源。
华盛顿大学组长EvanEichler说：“我们首次表明，倒置可能与儿科自闭症，发育迟缓和癫痫中发现的罕见基因组重排有关。现在的问题是为什么？我们假设倒置侧翼的某些构型要么易感或保护个体及其后代免受疾病相关重排的影响。这可能在临床上有实际应用，在那里它可以用来识别有患这些疾病风险的家庭。
参考文献：DavidPorubsky，WolframHps，HufsahAshraf，PingHsunHsieh，BernardoRodriguez-Martin，FeyzaYilmaz，JanaEbler，PilleHallast，FlaviaAngelaMariaMaggiolini，WilliamT.Harvey，BarbaraHenning，PeterA.Audano，DavidS.Gordon，PeterEbert，PatrickHasenfeld，EvaBenito，QihuiZhu，HumanGenomeStructuralVariationConsortium（HGSVC），“人类复发性反转多态性”CharlesLee，FrancescaAntonacci，MatthiasSteinrücken，ChristineR.Beck，AshleyD.Sanders，TobiasMarschall，EvanE.Eichler和JanO.Korbel，年5月6日，Cell。DOI：10./j.cell..04.
作者ANNIKAGRANDISON，欧洲分子生物学实验室