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TUhjnbcbe - 2024/9/15 16:38:00

年6月16日,国家药品监督管理局正式批准罗氏制药公司申报的1类创新药利司扑兰口服溶液用散(商品名:艾满欣)上市。

SMA(脊髓性肌萎缩症)的主要发病原因是由于患者SMN1基因的缺失或突变,导致全身功能性SMN蛋白表达不足,进而影响患者的运动、呼吸、吞咽以及脾脏、心脏、胰腺等多器官,甚至威胁生存。SMA是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一。重症SMA患儿如不进行有效治疗,80%患儿会在一岁内死亡,很少能存活超过两岁。

SMA的发病率为存活新生儿中1/,每年国内约新增例SMA患者,其中约80%患者在出生后18个月内起病。年5月,国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》,旨在进一步加强罕见病管理,提高罕见病诊疗水平。SMA被列入第一批纳入目录的种罕见病之一。

中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长、医院主任医师熊晖教授表示:“SMA的治疗最重要有两点:首先是与时间赛跑,SMA患者越早诊断,越早开始有效治疗,预后越好,甚至在症状前开始治疗,有希望达到同龄非患病儿童的状态;第二点

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