春暖花开，万物繁盛，最美人间四月天。中国首个法布里病（FabryDisease）的儿童多学科诊治团队（MDT）在医院成立，该团队由徐虹教授牵头。年4月22日，首场培训会在新落成的“疑难罕见病诊治中心”召开。
年列入我国第一批种疾病罕见病目录的法布里病是一种罕见的X染色体伴性遗传溶酶体贮积病。该病可在儿童至青少年期出现症状，累及多个系统，个体间差异很大，并随病程进展出现进行性损伤。酶替代疗法是法布里病的特异性治疗方法，国际上已应用多年，早期诊断和及时治疗可明确改善患者的生活质量和预后，法布里病成为为数不多的可替代治疗的罕见病之一。
法布雷病
法布雷病是由于α-半乳糖苷酶（GLA）基因突变导致其编码的溶酶体酶α-GLA的活性部分或全部丧失，相应代谢底物从胎儿期开始在各器官如心脏、肾脏、神经系统等进行性贮积。该病儿童至青少年期可表现为手脚感觉异常，易被误认为生长痛的肢端疼痛；皮肤血管角质瘤，易误诊为过敏性紫癜；还常伴角膜涡状混浊，恶心、呕吐，夜尿增多、遗尿、蛋白尿、血尿、肾功能异常。患儿容易疲劳，少汗、无汗，抑郁、焦虑、不想上学等等。没有及早干预时许多患者尤其是男性患者常在中青年时期死于肾功能衰竭或心脑血管并发症。
国内专家高度