新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。今年是上海交通大医院、上海市儿科医学研究所开展新生儿疾病筛查40周年，由上海交通大医院及上海儿科医学研究所联合主办“医院新生儿筛查40周年高峰论坛暨《新生儿遗传病筛查及诊治进展》学习班”于年7月21日-25日在上海召开。
国家卫健委妇幼健康司沈海屏副司长、上海市卫健委吴乾渝一级巡视员及妇幼健康处吴向泳处长、程铎副处长、上海交通大医院院长孙锟、上海市儿科医学研究所所长蔡威及副所长董艳、马飞、上海市妇幼保健中心彭咏梅副主任、全国新生儿疾病筛查学组组长赵正言、国际新筛协会主席JimBonham教授、中国出生缺陷干预就助基金会秘书长薛敬洁出席会议。来自全国20多个省(市)的余家医疗单位的余位专业人员参加会议，包括从事新生儿疾病筛查的技术人员、管理人员人，余位儿科临床医师参加学习及交流，共同分享近年来新生儿疾病筛查及遗传代谢病诊治领域最新研究成果。
高峰论坛开幕式由上海市儿科医学研究所副所长马飞主持，开幕式以11分钟的“医院儿研所新生儿筛查40周年历程”视频开场。
上海交通大医院孙锟院长致欢迎辞。孙锟院长指出医院新生儿疾病筛查中心经过40年的不懈努力，从新生儿疾病筛查的开展、推广、技术规范到遗传代谢病的综合防治做了一系列开创性的工作。孙锟院长介绍医院利用在出生缺陷防控及罕见遗传病诊治方面的特色，医院的优势，建立了全面的遗传病预防、筛查、诊断及干预体系，希望各位与会者传承新筛前辈的经验，探讨新进展、切磋经验、聚焦热点、寻求合作、解决难点，促进我国新生儿疾病筛查工作的发展。
上海市儿科医学研究所副所长董艳、全国新生儿疾病筛查学组组长赵正言教授、国际新筛协会主席JimBonham教授、中国出生缺陷干预救助基金会薛敬洁秘书长分别致辞。
上海市卫健委吴乾渝一级巡视员致辞，表示上海卫健委一直以来不断推动基层儿科服务，为新生儿疾病筛查及罕见病诊治提供保障，并介绍了上海新生儿疾病筛查项目实施以来的情况，强调围绕三胎政策出台，提高优生优育服务水平，综合防治出生缺陷等开展工作方向，将与各位学者一道共同为人口素质的高质量发展提供保障。
国家卫健委妇幼健康司沈海屏副司长致辞，表示多年来卫生健康部门坚决贯彻实施国务院党中央的部署，大力推进妇幼健康事业发展并取得明显进展；指出新生儿疾病筛查是出生缺陷防治三级预防中的重要一环，近年来筛查覆盖率大幅提升、财政支持力度不断增大、服务网络不断完善及患儿医疗保障水平不断提高。提出今后将继续推进政府引导、社会参与的出生缺陷防控机制；继续完善出生缺陷防治服务网络和服务模式；针对新生儿疾病筛查一方面要扩大新生儿疾病筛查病种，另一方面要着重构建筛查诊断治疗一体化，实现新生儿疾病早筛早诊早治，减少残疾发生的目标。呼吁大家为健康中国建设做出更大的贡献。
简短而隆重的开幕式结束后，开始高峰论坛学术讲座。
上海交通大医院顾学范教授首先做了《医院新生儿筛查40年：回顾与展望》的专题报告，顾学范教授通过一张张图片，回顾了医院过去四十年来开展新生儿疾病筛查的历程。医院新筛中心年在国内率先开展新生儿疾病筛查，年牵头成立全国新生儿疾病筛查学组，顾学范教授担任第一届学组组长。年率先在国内开展串联质谱新生儿筛查，年完成全国串联质谱新生儿筛查中心调查等。新筛中心牵头编写《临床遗传代谢病》等著作，发表十余篇筛查诊疗共识，获得国家级及上海市课件奖项10余项，同时提出对新生儿筛查技术发展方向的探讨，如推广溶酶体病新生儿串联质谱筛查及新生儿基因筛查的思考和展望，呼吁大家不忘初心、牢记使命，为中国遗传病新生儿筛查及诊治做出更大的贡献。
高峰论坛邀请了浙江大医院赵正言教授、全国妇幼卫生监测办公室主任朱军教授、上海交通大医院孙新教授、美国国家儿童健康和人类发展研究所AmyBrower教授、美国威斯康星州新生儿筛查实验室MeiBaker教授、华中科技大学罗小平教授、医院杨艳玲教授、上海交通大医院韩连书教授、邱文娟教授、张惠文教授等作主旨演讲。
下拉查看全部演讲教授照片
论坛围绕新生儿疾病筛查、新生儿基因筛查、多层次多学科防控遗传病、先天性肾上腺皮质增生症、有机酸血症、溶酶体贮积症等议题，研讨交流新生儿疾病筛查进展及遗传代谢病诊治新理论、新技术及新方法。
23日和24日《新生儿遗传病筛查及诊治进展》学习班共有名学员参加，邀请浙江大医院杨茹莱教授、复旦大学马端教授、医院朱宝生教授、医院陆炜教授、医院田国力教授、济南市妇幼保健院邹卉教授、上海交通大医院顾学范教授、韩连书教授、邱文娟教授、张惠文教授、袁晓军教授、杨军教授、张拥军教授、孙昱教授、顾劲扬教授、梁黎黎和赵帅医师等23个国内专家的做了主题报告。
学习班围绕多种遗传代谢病，包括高苯丙氨酸血症、原发性肉碱缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、尿素循环障碍性疾病、甲基丙二酸血症、X-连锁肾上腺脑白质营养不良、多种羧化酶缺乏症、戊二酸血症I型等，以及庞贝病、戈谢病等溶酶体贮积病；还涉及联质谱检测结果解读，遗传代谢病干细胞移植，耳聋筛查、遗传代谢病基因治疗、遗传病携带者筛查技术、遗传代谢病肝移植、基因二代测序结果解读等议题展开，授课内容丰富多彩。
本次医院新生儿筛查40周年高峰论坛暨《新生儿遗传病筛查及诊治进展》学习班回顾医院新生儿疾病筛查历程，四十年来风雨兼程，取得硕果累累；展示新生儿筛查领域的新进展和成果，呼吁大家携手，共同筑起出生缺陷的防线，为实现健康中国做出更大贡献。
来源：儿内分泌遗传科
原标题：《医院新生儿筛查40周年高峰论坛暨《新生儿遗传病筛查及诊治进展》学习班召开》