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年6月26日，人类迎来生命科学里程碑：美国、英国、法国、德国、日本和中国6个国家超过名科学家宣布，基本完成了人类基因组工作草图。人类基因组计划是继原子弹曼哈顿计划、阿波罗计划之后的第三大科学计划，也被誉为是生命科学领域的“登月计划”。
人类基因组工作草图完成登上年Nature封面
这一工作启动和完成于上世纪末，但对新世纪产生了深远的影响。基因组序列图谱让科学家们首次在分子层面上拿到了一本关于生命的“说明书”，奠定了人类更深刻地认识自我，也推动了生命与医学科学的革命性进展。其中，代表人类最极端健康问题的罕见病，或许是看待这种影响的一个最佳视角。
测序技术广泛应用于临床可以视为罕见病诊疗的分水岭。“在此之前，罕见病是靠经验去判断，或者是靠传统的临床诊断，也就通过临床表现以及常规的实验室检查方法去判断。”医院副院长、上海市出生缺陷防治重点实验室的副主任、中华医学会儿科学分会新生儿学组组长周文浩在接受澎湃新闻（