白癜风症状有那些 https://m-mip.39.net/nk/mipso_4786518.html
一、A1
1、关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的
A、生后1个月
B、出生时脐血检査
C、生后第1天
D、生后第3天
E、生后15天
2、下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传
A、黏多糖病
B、Turner综合征
C、苯丙酮尿症
D、糖原累积病
E、肝豆状核变性
3、糖原累积症的主要受累组织是
A、肝脏和骨骼
B、肝脏和脾脏
C、肝脏和心脏
D、肝脏和肌肉
E、心脏和肌肉
4、经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症。当前的治疗原则为
A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中*
B、保肝+控制感染和酸中*
C、酶替代治疗
D、控制酸中*
E、进行肝移植
5、糖原累积病最常见的类型是
A、Ⅳ型
B、Ⅵ型
C、Ⅰ型
D、Ⅱ型
E、Ⅲ型
6、先天性卵巢发育不全综合征的治疗是
A、确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B、确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素
C、单用人生长激素
D、确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素
E、单用雌激素
7、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征
A、母亲高龄
B、极低出生体重
C、肢体畸形
D、手和(或)足背水肿
E、特殊面容
8Turner综合征的临床特征不包括
A、大部分智力落后
B、乳头间距宽、原发性闭经
C、颈蹼、后发际低
D、身材矮小
E、主动脉缩窄
9、关于21-三体综合征下列哪项不正确
A、60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
B、活婴中发生率约1/～1/
C、本综合征不属于常染色体畸变
D、小儿染色体病例中最常见的一种
E、母亲年龄越大本病的发病率越高
10、21-三体综合征产前诊断的确诊方法为
A、超声波检查
B、抽取羊水进行DNA检査
C、母血甲胎蛋白测定
D、X线检查
E、抽取羊水进行羊水细胞染色体检査
11、21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为
A、46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
B、46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)
C、47，XX(或XY)，+21
D、46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
E、46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)
12、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切
A、父母酗酒
B、父母系近亲结婚
C、母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
D、孕期有接触史
E、母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高
13、肝豆状核变性早期损害的器官是
A、肾脏
B、骨骼系统
C、肝脏
D、神经系统
E、眼
14、肝豆状核变性的遗传方式是
A、常染色体隐性遗传
B、X连锁隐性遗传
C、X连锁显性遗传
D、常染色体显性遗传
E、多基因遗传
15、关于肝豆状核变性的诊断依据是
A、典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
B、24小时尿排酮μg
C、角膜K-F环
D、特征性ET改变
E、肝铜μg/g(肝干重)
16、诊断戈谢病最可靠的方法是
A、基因诊断
B、血浆中多种酶活性升高
C、骨髓检查发现戈谢细胞
D、骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色
E、以上均不是
17、戈谢病是
A、性连锁显性遗传
B、多基因遗传
C、常染色体显性遗传
D、性连锁隐性遗传
E、常染色体隐性遗传
18、苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时
A、成人以后
B、终身控制
C、幼儿期以后
D、学龄期以后
E、青春期以后
19、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在
A、生后10～12个月
B、生后1～3岁
C、生后1～2个月
D、生后3～6个月
E、生后7～9个月
20、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致
A、二氢生物蝶呤还原酶
B、葡萄糖-6-磷酸酶
C、鸟苷三磷酸环化水合酶
D、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
E、苯丙氨酸-4-羟化酶
21、黏多糖病是
A、脂代谢病
B、有机酸代谢异常病
C、溶酶体病
D、线粒体病
E、染色体病
22、目前国内确诊黏多糖病的依据是
A、组织学病理检查
B、骨骼X线检查
C、染色体分析
D、尿液黏多糖检测
E、特异性的酶活性测定
答案部分
一、A1
1、
D
先天性甲状腺功能减低症的筛查，以生后2～3天新生儿干血滴纸片，检测TSH浓度进行初筛。
2、
B
Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是最常见的性染色体疾病。
3、
D
缺乏糖原代谢有关的酶，糖原合成或分解则发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。已经证实糖原合成和分解代谢过程中所必需的酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的疾病，根据临床表现和生化特征共分为13型。其中I、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，II、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主，其中以I型GSD最为多见。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷为X连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传疾病。
4、
A
本病的病理生理基础是在空腹低血糖时，由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解，导致了患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。因此，维持正常血糖水平可阻断这种异常的生化过程，减轻临床症状。
5、
C
Ⅰ型GSA是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷所造成，是糖原累积病中最为多见者，约占总数的25%。
6、
B
治疗原则改善其最终成人期身高和性征发育，保证患儿心理健康。
方法
1.基因重组人生长激素诊断明确后即可用。
2.性激素替代治疗当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗，以促进乳房和外阴发育，并逐步开始人工周期。
7、
D
对于其他这几个项目，其他的疾病临床有很多合并，手和(或)足背水肿应该考虑是可疑先天性卵巢发育不全综合征。
8、
A
由于遗传物质丢失的量的不同，Turner综合征患者的临床表现亦不一致，即Turner核型与表型间存在依赖性。但其共同的典型特征为：矮身材、性腺发育不良，后者又表现为青春期延迟或成年期无排卵和不育。部分患者可表现出特殊的体征，如颜面部皮肤色素痣、颈短、后发际低、肘外翻、颈蹼、盾状胸、乳距增宽、乳头内陷等特殊体征。大部分患儿智力正常，约18%的患者有智力障碍。
9、
C
21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病，在活产婴中发生率为1/～1/，实际发生率可能更高，约一半以上的病例在妊娠早期即自行流产。
10、
E
高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体核型分析进行产前诊断。
11、
C
患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(XY)，+21，此型最常见，占95%。是因亲代(多为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型均正常。
12、
E
21-三体综合征的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因素、妊娠时使用某些药物或放射线照射等有关。孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大，可能与母卵子老化有关。
13、
C
第一个阶段是无症状阶段，在6岁之前很少有临床症状，肝损害阶段：6～8岁以后逐渐出现肝脏受损症状，起病隐匿，初时因症状轻微易被忽视，或可反复出现疲乏、食欲不振、呕吐、*疸、浮肿或腹水等。
14、
A
肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，发病率为1/50万～1/万。
15、
A
有典型临床表现、角膜K-F环、血清铜蓝蛋白降低和24小时尿铜明显增高即可做出诊断。但由于本病多系统症状并非同时出现，若仅出现单一器官或系统受累症状时，易漏诊或误诊。
16、
A
诊断据肝脾大或有中枢神经系统症状，骨髓细胞学检查找到戈谢细胞，血清酸性磷酸酶增高即可诊断。最可靠的是基因诊断。
17、
E
戈谢病又称葡萄糖脑苷脂沉积症，是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。
18、
E
低苯丙氨酸饮食可能出现的不良反应有低血糖、低蛋白血症、大细胞贫血，以致生长发育落后或糙皮病样皮疹、腹泻等症状。饮食控制至少需持续至青春期后。
19、
D
苯丙酮尿症患儿出生时正常，一般在3～6个月时始出现症状，1岁时症状明显。
20、
E
典型PKU绝大多数PKU为此型。由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶(PAH)不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑细胞损伤。此外，因酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。
12、
C
黏多糖病是一组由于酶缺陷造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。
22、
E
本病患儿的临床表现大同小异，因此，根据临床特征和X线检查可提示本病。尿筛査和黏多糖定性可以诊断，但确诊需进行血清、白细胞、皮肤成纤维细胞培养测定酶活性。
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