健康时报记者尹薇
8月20日，一名来自江苏的男性患儿慕名在国家儿童医学中心、医院顺利接受了酶替代治疗，完成注射用阿加糖酶β注射。成为全国首例接受法布雷病特效药的儿童。
阿加糖酶β第一张注射用处方。王炬亮摄
特效药让法布雷病变得可防可治
法布雷病是由于α-半乳糖苷酶（GLA）基因突变导致的X染色体伴性遗传溶酶体贮积症。罹患此病者，尤其是男性患者，在胎儿发育阶段就开始出现α-半乳糖苷酶代谢底物在各器官、组织的进行性贮积，在儿童和青少年时期就会出现神经病理性疼痛、少汗/无汗、血管角质瘤、角膜病变、蛋白尿等，疾病进展后，可因肾功能衰竭或心肌肥厚、脑卒中等严重并发症而过早死亡。法布雷病临床表现多样、早期症状缺乏特异性，临床认识不足、就诊科室分散，延迟诊断可长达15-20年。
医院今年4月牵头成立了国内首个儿童法布雷病MDT团队。正是看到新闻后，该患儿被家长慕名带来求诊。经多学科评估和讨论后，该院MDT团队为其制定了个体化的综合治疗方案，包括特异性酶替代治疗（注射用阿加糖酶β）、镇痛、心理等方案。
而注射用阿加糖酶β于年12月20日在中国正式获批。“这意味着随着特异性酶替代治疗药物在我国的正式引进，对法布雷这一疾病的早期诊断可在不可逆器官损伤前提供有效的干预机会，使得法布雷病成为了国内为数不多的可防可治的罕见病之一。”目前，注射用阿加糖酶β这一药物在浙江已被纳入罕见病医保目录。而据悉，该患儿的治医院慈善基金的募款“上海如能尽早将这一特效药纳入罕见病医保目录，将会让更多的孩子看到治疗的曙光。”国家卫健委“健康中国战略规划”公共政策研究组专家、复旦公卫学院卫生事业管理学教研室主任、卫生政策专家吕军教授表示。
正在为法布雷患者静脉输入第一针。王炬亮摄
MDT团队优势凸显，全面推动重视和早期诊断
该团队牵头者，中国法布雷病专家协作组成员、医院党委书记徐虹教授则表示，基于以往报道的该病筛查数据和我们目前尚有限的高危患者筛查结果，“罕见”的法布雷病的发病率可能被低估，没有受到儿科医生充分的
